Hội chứng, triệu chứng và điều trị Angelman là gì

Hội chứng Angelman là một bệnh di truyền và thần kinh được đặc trưng bởi các cơn động kinh, các cử động bị ngắt kết nối, chậm phát triển trí tuệ, không có lời nói và tiếng cười quá mức. Trẻ mắc hội chứng này có miệng, lưỡi và hàm lớn, trán nhỏ và thường có màu vàng và mắt xanh..

Nguyên nhân của Hội chứng Angelman là do di truyền và có liên quan đến sự vắng mặt hoặc đột biến trên nhiễm sắc thể 15 được thừa hưởng từ người mẹ. Hội chứng này không có cách chữa, tuy nhiên có những phương pháp điều trị giúp giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của những người mắc bệnh..

Triệu chứng của Hội chứng Angelman

Các triệu chứng của Hội chứng Angelman có thể được nhìn thấy trong năm đầu đời do chậm phát triển vận động và trí tuệ. Vì vậy, các triệu chứng chính của bệnh này là:

Chậm phát triển tâm thần nghiêm trọng;
Không có ngôn ngữ, không có hoặc giảm sử dụng từ ngữ;
Động kinh thường xuyên;
Những tiếng cười thường xuyên;
Khó khăn bắt đầu bò, ngồi và đi bộ;
Không có khả năng phối hợp các cử động hoặc cử động run rẩy của các chi;
Microcephaly;
Tăng động và không tập trung;
Rối loạn giấc ngủ;
Tăng độ nhạy cảm với nhiệt;
Thu hút và mê hoặc cho nước;
Bệnh lác;
Hàm và lưỡi nhô ra;
Nước dãi thường xuyên.

Ngoài ra, trẻ mắc Hội chứng Angelman có các đặc điểm trên khuôn mặt điển hình, như miệng rộng, trán nhỏ, răng rộng, cằm nổi bật, môi trên mỏng và mắt sáng hơn.

Trẻ mắc hội chứng này cũng có xu hướng cười một cách tự nhiên và liên tục, đồng thời, bắt tay, điều này cũng xảy ra trong thời gian phấn khích, ví dụ.

Chẩn đoán thế nào

Chẩn đoán Hội chứng Angelman được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa bằng cách quan sát các dấu hiệu và triệu chứng do người bệnh gây ra, chẳng hạn như chậm phát triển tâm thần nghiêm trọng, cử động không điều hòa, co giật và vui vẻ, ví dụ.

Ngoài ra, bác sĩ khuyên nên thực hiện một số xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán, chẳng hạn như điện não đồ và xét nghiệm di truyền, được thực hiện với mục đích xác định đột biến. Tìm hiểu làm thế nào xét nghiệm di truyền cho Hội chứng Angelman được thực hiện.

Cách điều trị được thực hiện

Điều trị hội chứng Angelman bao gồm sự kết hợp giữa các liệu pháp và thuốc. Phương pháp điều trị bao gồm:

Vật lý trị liệu: Kỹ thuật kích thích khớp và ngăn ngừa cứng khớp, một triệu chứng đặc trưng của bệnh;
Liệu pháp nghề nghiệp: Liệu pháp này giúp bệnh nhân mắc hội chứng phát triển sự tự chủ trong các tình huống hàng ngày, liên quan đến các hoạt động như mặc quần áo, đánh răng và chải tóc;
Ngôn ngữ trị liệu: Việc sử dụng liệu pháp này là rất thường xuyên, vì những người mắc hội chứng Angelman có khía cạnh giao tiếp rất suy yếu và liệu pháp này giúp phát triển ngôn ngữ;
Thủy trị liệu: Các hoạt động diễn ra trong nước làm săn chắc cơ bắp và thư giãn cá nhân, giảm các triệu chứng hiếu động thái quá, rối loạn giấc ngủ và thiếu tập trung;
Âm nhạc trị liệu: Trị liệu sử dụng âm nhạc như một công cụ trị liệu, cung cấp cho các cá nhân giảm sự lo lắng và hiếu động;
Hà mã: Đây là một liệu pháp sử dụng ngựa và cung cấp cho những người mắc hội chứng Angelman để làm săn chắc cơ bắp, cải thiện sự cân bằng và phối hợp vận động.

Hội chứng Angelman là một bệnh di truyền không có cách chữa, nhưng các triệu chứng của nó có thể giảm bớt bằng các liệu pháp trên và sử dụng các loại thuốc, như Ritalin, hoạt động bằng cách giảm sự kích động của những người mắc hội chứng này..