Hội chứng Ehlers-Danlos là gì, triệu chứng và điều trị
Hội chứng Ehlers-Danlos, còn được gọi là bệnh nam giới đàn hồi, được đặc trưng bởi một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến các mô liên kết của da, khớp và thành mạch máu..
Thông thường, những người mắc hội chứng này có khớp, thành mạch máu và da có khả năng mở rộng hơn bình thường và cũng mỏng manh hơn, vì đó là mô liên kết có chức năng mang lại cho họ sức đề kháng và tính linh hoạt, và trong một số trường hợp có thể , tổn thương mạch máu nghiêm trọng xảy ra.
Hội chứng này truyền từ cha mẹ sang con cái không có cách chữa nhưng có thể được điều trị để giảm nguy cơ biến chứng. Điều trị bao gồm dùng thuốc giảm đau và hạ huyết áp, vật lý trị liệu và trong một số trường hợp, phẫu thuật.
Những dấu hiệu và triệu chứng là gì
Các dấu hiệu và triệu chứng có thể xảy ra ở những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos là khả năng mở rộng của khớp nhiều hơn, dẫn đến việc thực hiện các cử động rộng hơn so với đau bình thường và hậu quả và sự xuất hiện của chấn thương, độ đàn hồi lớn hơn của da khiến nó mỏng manh hơn và nhiều hơn và với sẹo bất thường.
Ngoài ra, trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, trong đó hội chứng Ehlers-Danlos là mạch máu, mọi người có thể có mũi và môi trên mỏng hơn, đôi mắt nổi bật và thậm chí da mỏng hơn dễ bị tổn thương. Các động mạch trong cơ thể cũng rất mỏng manh và ở một số người, động mạch chủ cũng có thể rất yếu, có thể vỡ và dẫn đến tử vong. Thành của tử cung và ruột cũng rất mỏng, và có thể dễ dàng phá vỡ.
Các triệu chứng khác có thể phát sinh là:
- Trật khớp và bong gân rất thường xuyên, do không ổn định khớp;
- Co thắt cơ bắp;
- Mệt mỏi mãn tính;
- Viêm khớp và viêm khớp khi còn trẻ;
- Yếu cơ;
- Đau ở cơ và khớp;
- Kháng đau nhiều hơn.
Nói chung, bệnh này được chẩn đoán ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên do thường xuyên bị trật khớp, bong gân và co giãn quá mức mà bệnh nhân mắc phải, cuối cùng đã kêu gọi sự chú ý của gia đình và bác sĩ nhi khoa..
Nguyên nhân có thể
Hội chứng Ehlers-Danlos là một bệnh di truyền xảy ra do đột biến gen mã hóa các loại collagen hoặc enzyme làm thay đổi collagen và có thể truyền từ cha mẹ sang trẻ em.
Những loại
Hội chứng Ehlers-Danlos được phân thành 6 loại chính, là loại 3 hoặc tăng động, phổ biến nhất, được đặc trưng bởi một phạm vi di chuyển lớn hơn, tiếp theo là loại 1 và 2, hoặc cổ điển, có sự thay đổi là collagen loại I và loại IV và điều đó ảnh hưởng đến cấu trúc da nhiều hơn.
Loại 4 hoặc mạch máu hiếm gặp hơn loại trước và xảy ra do sự thay đổi collagen loại III ảnh hưởng đến các mạch máu và các cơ quan, có thể vỡ rất dễ dàng.
Chẩn đoán là gì
Để chẩn đoán, chỉ cần thực hiện kiểm tra thể chất và đánh giá tình trạng của khớp. Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể thực hiện kiểm tra di truyền và sinh thiết da để phát hiện sự hiện diện của các sợi collagen bị thay đổi.
Cách điều trị được thực hiện
Hội chứng Ehlers-Danlos không có cách chữa trị, nhưng điều trị có thể giúp giảm triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng do bệnh. Bác sĩ có thể kê toa thuốc giảm đau, chẳng hạn như paracetamol, ibuprofen hoặc naproxen, để giảm đau và thuốc để giảm huyết áp, vì thành mạch máu yếu hơn và cần phải giảm lực. máu đi qua.
Ngoài ra, vật lý trị liệu cũng rất quan trọng, vì nó giúp tăng cường cơ bắp và ổn định khớp.
Trong trường hợp nghiêm trọng hơn, trong đó cần phải sửa chữa một khớp bị hư hỏng, trong đó vỡ mạch máu hoặc nội tạng, phẫu thuật có thể là cần thiết..
