Đặc điểm hội chứng Turner và cách điều trị

Hội chứng Turner, còn được gọi là rối loạn đơn nhân X hoặc rối loạn sinh dục, là một bệnh di truyền hiếm gặp chỉ ảnh hưởng đến nữ giới và được đặc trưng bởi sự vắng mặt hoàn toàn hoặc một phần của một trong hai nhiễm sắc thể X.

Việc thiếu một trong các nhiễm sắc thể dẫn đến sự xuất hiện của các đặc điểm điển hình của hội chứng Turner, chẳng hạn như tầm vóc ngắn, da thừa trên cổ và ngực mở rộng, ví dụ.

Chẩn đoán được thực hiện bằng cách quan sát các đặc điểm được trình bày bởi người đó, cũng như thực hiện các xét nghiệm phân tử để xác định nhiễm sắc thể.

Đặc điểm của hội chứng Turner

Hội chứng Turner rất hiếm, xảy ra ở khoảng 1 trên 2.000 ca sinh sống. Các tính năng chính của hội chứng này là:

Tầm vóc ngắn, có thể đạt tới 1,47 m ở tuổi trưởng thành;
Da thừa trên cổ;
Cổ cánh gắn liền với vai;
Dòng cấy tóc ở gáy thấp;
Sụp mí mắt;
Ngực rộng với núm vú tách biệt;
Nhiều vết sưng được bao phủ bởi lông sẫm màu trên da;
Dậy thì muộn, không có kinh nguyệt;
Vú, âm đạo và môi âm đạo luôn non nớt;
Buồng trứng không phát triển trứng;
Thay đổi tim mạch;
Khiếm khuyết thận;
U máu nhỏ, tương ứng với sự phát triển của các mạch máu.

Chậm phát triển tâm thần xảy ra trong những trường hợp hiếm gặp, nhưng nhiều cô gái mắc hội chứng Turner cảm thấy khó định hướng về mặt không gian và có xu hướng đạt điểm kém trong các bài kiểm tra đòi hỏi sự khéo léo và tính toán, mặc dù trong các bài kiểm tra trí thông minh bằng lời nói họ bình thường hoặc cao hơn bình thường..

Cách điều trị thế nào

Việc điều trị hội chứng Turner được thực hiện theo các đặc điểm của người bệnh và thay thế hormone, chủ yếu là hormone tăng trưởng và hormone giới tính, thường được bác sĩ khuyên dùng, để tăng trưởng được kích thích và cơ quan sinh dục có thể phát triển chính xác. . Ngoài ra, phẫu thuật thẩm mỹ có thể được sử dụng để loại bỏ da thừa trên cổ.

Nếu người đó cũng có vấn đề về tim mạch hoặc thận, thì cũng có thể cần sử dụng thuốc để điều trị những thay đổi này và do đó cho phép cô gái phát triển khỏe mạnh..