Hội chứng Swyer

Hội chứng Swyer, hay rối loạn sinh dục XY thuần túy, là một bệnh hiếm gặp ở phụ nữ có nhiễm sắc thể nam và đó là lý do tại sao các tuyến tình dục của họ không phát triển và cô ấy không có hình ảnh rất nữ tính. Điều trị của nó được thực hiện với việc sử dụng nội tiết tố nữ tổng hợp suốt đời, nhưng không thể mang thai.

Triệu chứng của hội chứng Swyer

Các triệu chứng của hội chứng Swyer là:

• Vắng kinh nguyệt ở tuổi dậy thì;
• Ít hoặc không phát triển vú;
• Ngoại hình ít nữ tính;
• Lông nách và lông mu bình thường;
• Có thể có tầm vóc cao;
• Có tử cung bình thường hoặc trẻ sơ sinh, ống và âm đạo trên.

Chẩn đoán hội chứng Swyer

Để chẩn đoán hội chứng Swyer, nên thực hiện các xét nghiệm máu cho thấy gonadotropin tăng và giảm mức estrogen và testosterone. Ngoài ra, nó được khuyến khích:

• xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để sàng lọc các bệnh truyền nhiễm hoặc tự miễn dịch,
• phân tích karyotype,
• nghiên cứu phân tử và
• sinh thiết mô buồng trứng có thể được yêu cầu.

Hội chứng này thường được chẩn đoán ở tuổi thiếu niên.

Nguyên nhân của hội chứng Swyer

Nguyên nhân của hội chứng Swyer là do di truyền.

Điều trị hội chứng Swyer

Việc điều trị hội chứng Swyer được thực hiện với việc sử dụng hormone tổng hợp suốt đời. Thuốc này sẽ làm cho vẻ ngoài của phụ nữ trở nên nữ tính hơn, nhưng không cho phép mang thai.

Một biến chứng phổ biến của hội chứng Swyer là sự phát triển của một khối u trong tuyến sinh dục và phẫu thuật cắt bỏ nó được chỉ định là một cách để ngăn ngừa loại ung thư này.