Tất cả về Hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards, còn được gọi là trisomy 18, là một bệnh di truyền rất hiếm gặp gây ra sự chậm trễ trong sự phát triển của thai nhi, dẫn đến các dị tật nghiêm trọng như microcephaly và các vấn đề về tim, do đó, có thể kỳ vọng thấp cuộc sống. 

Thông thường, Hội chứng Edwards thường gặp hơn trong các trường hợp mang thai mà phụ nữ mang thai trên 35 tuổi. Vì vậy, cách tốt nhất để cố gắng ngăn ngừa sự xuất hiện của hội chứng này là mang thai trước tuổi đó.

Hội chứng Edwards không có cách chữa trị và do đó, em bé sinh ra với hội chứng này có tuổi thọ thấp, vì thông thường dưới 10% có thể sống sót cho đến 1 năm sau khi sinh.

Các đặc điểm chính của Hội chứng Edwards

Một số đặc điểm của Hội chứng Edwards là:

• Đầu nhỏ và hẹp;
• Miệng và hàm nhỏ;
• Ngón tay dài và ngón tay cái kém phát triển;
• Chân đế tròn;
• Hở vòm miệng;
• Các vấn đề về thận, chẳng hạn như thận đa nang, ngoài tử cung hoặc hypoplastic, agenesis thận, hydronephrosis, hydroureter hoặc trùng lặp của niệu quản;
• Bệnh tim, chẳng hạn như khiếm khuyết ở vách liên thất và ống động mạch hoặc bệnh đa khớp;
• Khuyết tật tâm thần;
• Vấn đề về hô hấp, do thay đổi cấu trúc hoặc không có một trong hai phổi;
• Khó hút;
• Khóc yếu;
• Cân nặng khi sinh thấp;
• Thay đổi não như u nang não, tràn dịch não, não;
• Liệt mặt. 

Thông thường, bác sĩ nghi ngờ Hội chứng Edward bằng siêu âm, trong đó có thể đo độ trong mờ của nuchal, nhưng xét nghiệm máu cũng được thực hiện để đánh giá gonadotrophin màng đệm ở người, alpha-fetoprotein và estriol không liên hợp trong huyết thanh mẹ thứ 1 mang thai. Các xét nghiệm có thể xác nhận hội chứng là chọc dò lông nhung màng đệm và chọc ối. 

Siêu âm tim thai, được thực hiện khi thai được 20 tuần, có thể cho thấy suy tim, xuất hiện trong 100% các trường hợp mắc hội chứng này và do đó, nó được coi là xét nghiệm chính để chẩn đoán hội chứng này sau 18 tuần thai.. 

Hội chứng Edwards được điều trị như thế nào

Không có cách điều trị cụ thể cho Hội chứng Edwards, tuy nhiên, bác sĩ có thể khuyên dùng thuốc hoặc phẫu thuật để điều trị một số vấn đề đe dọa đến tính mạng trong vài tuần đầu tiên của cuộc đời. Thông thường em bé có sức khỏe mong manh và cần được chăm sóc đặc biệt hầu hết thời gian, vì vậy có thể cần phải nhập viện để được điều trị đầy đủ, không phải chịu đựng. 

Tại Brazil, sau khi chẩn đoán, bà bầu có thể đưa ra quyết định ra tòa và yêu cầu phá thai nếu bác sĩ xác định rằng có nguy cơ về tính mạng hoặc khả năng phát triển các vấn đề tâm lý nghiêm trọng cho người mẹ khi mang thai.. 

Nguyên nhân gây ra hội chứng này

Hội chứng này được gây ra bởi sự xuất hiện của 3 bản sao nhiễm sắc thể 18 và thường chỉ có 2 bản sao của mỗi nhiễm sắc thể. Sự thay đổi này xảy ra ngẫu nhiên và do đó, trường hợp lặp lại chính nó trong cùng một gia đình là điều bất thường.

Vì là một rối loạn di truyền hoàn toàn ngẫu nhiên, Hội chứng Edwards không có gì hơn cha mẹ đối với trẻ em. Mặc dù nó phổ biến hơn ở trẻ em của phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi.