Nhiễm kiềm niệu là gì, triệu chứng và cách điều trị được thực hiện

Alcapton niệu, còn được gọi là đồng bộ hóa, là một bệnh hiếm gặp, đặc trưng bởi lỗi chuyển hóa các axit amin phenylalanine và tyrosine, do một đột biến nhỏ trong DNA. Bệnh này xảy ra do thiếu enzyme, homogentisate dioxygenase hoặc homogentisate oxyase, dẫn đến sự tích tụ axit homogentisic, một hợp chất trung gian của quá trình chuyển hóa các axit amin này và trong điều kiện bình thường không thể phát hiện được trong máu..

Bệnh biểu hiện ở thời thơ ấu bằng cách thay đổi màu sắc của nước tiểu, chuyển sang màu đen, ngoài ra còn có các đốm đen trên da và tai chẳng hạn. Tuy nhiên, một số người chỉ trở nên có triệu chứng sau tuổi 40, điều này khiến việc điều trị trở nên khó khăn hơn và các triệu chứng thường nặng hơn.

Alcapton niệu không có cách chữa trị, tuy nhiên việc điều trị giúp giảm triệu chứng, nên thực hiện chế độ ăn ít thực phẩm chứa phenylalanine và tyrosine, ngoài việc tăng tiêu thụ thực phẩm giàu vitamin C, chẳng hạn như chanh..

Các triệu chứng của bệnh nước tiểu

Các triệu chứng đặc trưng nhất của alkapton niệu là:

• Nước tiểu sẫm màu, gần như đen - Tìm hiểu về các nguyên nhân khác của nước tiểu đen;
• Ráy tai hơi xanh;
• Các đốm đen trên phần trắng của mắt, quanh tai và thanh quản;
• Điếc;
• Viêm khớp gây đau khớp và hạn chế vận động;
• Độ cứng sụn;
• Sỏi thận và tuyến tiền liệt, trong trường hợp của nam giới;
• Vấn đề về tim.

Các sắc tố đen có thể tích tụ trên da ở các vùng nách và háng, khi ra mồ hôi, có thể truyền vào quần áo. Thông thường, một người bị khó thở do quá trình sụn cứng và khàn giọng do độ cứng của màng hyaline. Ở giai đoạn cuối của bệnh, axit có thể tích tụ trong tĩnh mạch và động mạch của tim, dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng về tim.

Chẩn đoán nhiễm kiềm nước tiểu được thực hiện bằng cách phân tích các triệu chứng, chủ yếu là do đặc điểm màu sẫm của bệnh xuất hiện ở nhiều bộ phận của cơ thể, ngoài các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm nhằm phát hiện nồng độ axit homogentisic trong máu, chủ yếu hoặc phát hiện đột biến thông qua kiểm tra phân tử. Hiểu chẩn đoán phân tử là gì và nó dùng để làm gì.

Cách điều trị được thực hiện

Việc điều trị nhiễm kiềm nước tiểu nhằm mục đích giảm bớt các triệu chứng, vì đây là một bệnh di truyền lặn. Do đó, việc sử dụng thuốc giảm đau hoặc thuốc chống viêm có thể được khuyến nghị để giảm đau khớp và cứng sụn, ngoài các liệu pháp vật lý trị liệu, có thể được thực hiện với thâm nhiễm corticosteroid, để cải thiện khả năng vận động của khớp bị ảnh hưởng..

Ngoài ra, nên tuân theo chế độ ăn ít phenylalanine và tyrosine, vì chúng là tiền chất của axit homogentisic, vì vậy nên tránh tiêu thụ hạt điều, hạnh nhân, hạt Brazil, bơ, nấm, lòng trắng trứng , chuối, sữa và đậu chẳng hạn. Xem những thực phẩm nào có nhiều phenylalanine và tyrosine nên tránh.

Lượng vitamin C, hay axit ascorbic, cũng được đề xuất như một phương pháp điều trị, vì nó có hiệu quả trong việc giảm sự tích tụ của các sắc tố màu nâu trong sụn và phát triển viêm khớp. Tìm hiểu thêm về axit ascobic.