Cách nhận biết và điều trị hội chứng Aase-Smith

Hội chứng Aase, còn được gọi là Hội chứng Aase-Smith, là một bệnh hiếm gặp gây ra các vấn đề như thiếu máu liên tục và dị tật ở khớp và xương của các bộ phận khác nhau của cơ thể.

Một số dị tật thường gặp nhất bao gồm:

• Khớp, ngón tay hoặc ngón chân, nhỏ hoặc không có;
• Hở vòm miệng;
• Tai bị biến dạng;
• Sụp mí mắt;
• Khó kéo dài hoàn toàn các khớp;
• Vai hẹp;
• Da rất nhạt;
• Khớp ruột trên ngón tay cái.

Hội chứng này phát sinh từ khi sinh ra và xảy ra do một đột biến di truyền ngẫu nhiên trong thai kỳ, đó là lý do tại sao, trong hầu hết các trường hợp, nó là một bệnh không di truyền. Tuy nhiên, có một số trường hợp bệnh có thể truyền từ cha mẹ sang con cái.

Cách điều trị được thực hiện

Điều trị thường được chỉ định bởi bác sĩ nhi khoa và bao gồm truyền máu trong năm đầu đời để giúp kiểm soát thiếu máu. Trong những năm qua, tình trạng thiếu máu đã trở nên ít rõ rệt hơn, do đó việc truyền máu có thể không còn cần thiết nữa, nhưng nên làm xét nghiệm máu thường xuyên để đánh giá mức độ hồng cầu..

Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, trong trường hợp không thể cân bằng nồng độ hồng cầu với truyền máu, có thể cần phải ghép tủy xương. Xem cách điều trị này được thực hiện và những rủi ro là gì.

Các dị tật hiếm khi cần điều trị, vì chúng không làm giảm các hoạt động hàng ngày. Nhưng nếu điều này xảy ra, bác sĩ nhi khoa có thể đề nghị phẫu thuật để cố gắng tái tạo lại vị trí bị ảnh hưởng và phục hồi chức năng..

Điều gì có thể gây ra hội chứng này

Hội chứng Aase-Smith gây ra bởi sự thay đổi một trong 9 gen quan trọng nhất đối với sự hình thành protein trong cơ thể. Sự thay đổi này thường xảy ra ngẫu nhiên, nhưng trong trường hợp hiếm hơn, nó có thể truyền từ cha mẹ sang con cái.

Vì vậy, khi có những trường hợp mắc hội chứng này, luôn luôn nên tư vấn tư vấn di truyền trước khi mang thai, để biết nguy cơ sinh con mắc bệnh..

Làm thế nào chẩn đoán được thực hiện

Chẩn đoán hội chứng này có thể được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa chỉ bằng cách quan sát các dị tật, tuy nhiên, để xác nhận chẩn đoán, bác sĩ có thể yêu cầu sinh thiết tủy xương..

Để xác định xem có thiếu máu liên quan đến hội chứng hay không, cần phải xét nghiệm máu để đánh giá lượng hồng cầu.