Cách nhận biết và điều trị hội chứng DiGeorge

Hội chứng DiGeorge là một bệnh hiếm gặp do khiếm khuyết bẩm sinh ở tuyến ức, tuyến cận giáp và động mạch chủ, có thể được chẩn đoán khi mang thai. Tùy thuộc vào mức độ phát triển của hội chứng, bác sĩ có thể phân loại nó thành một phần, toàn bộ hoặc thoáng qua.

Trẻ em không phát triển bệnh này theo cùng một cách, vì nó thay đổi theo sự thay đổi di truyền của từng loại, tuy nhiên, các đặc điểm phổ biến nhất bao gồm:

Da hơi xanh;
Tai thấp hơn bình thường;
Miệng nhỏ, hình dạng như miệng cá;
Chậm tăng trưởng và phát triển;
Hở vòm miệng;
Sự vắng mặt của tuyến ức và tuyến cận giáp trong các kỳ thi siêu âm;
Dị tật ở mắt;
Điếc hoặc giảm thính lực rõ rệt;
Sự xuất hiện của các vấn đề về tim.

Ngoài ra, trong một số trường hợp, hội chứng này cũng có thể gây khó thở, khó tăng cân, chậm nói, co thắt cơ hoặc nhiễm trùng thường xuyên, chẳng hạn như viêm amidan hoặc viêm phổi, ví dụ.

Hầu hết các đặc điểm này có thể nhìn thấy ngay sau khi sinh, nhưng ở một số trẻ, các triệu chứng có thể trở nên rõ ràng chỉ một vài năm sau đó, đặc biệt là nếu sự thay đổi di truyền là rất nhẹ. Vì vậy, nếu cha mẹ, giáo viên hoặc thành viên gia đình xác định bất kỳ đặc điểm nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ nhi khoa có thể xác nhận chẩn đoán..

Làm thế nào chẩn đoán được thực hiện

Thông thường chẩn đoán hội chứng DiGeorge được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa bằng cách quan sát các đặc điểm của bệnh. Vì vậy, nếu cần thiết, bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm chẩn đoán để xác định xem có những thay đổi tim thông thường của hội chứng.

Tuy nhiên, để chẩn đoán chính xác hơn, xét nghiệm máu, được gọi là FISH, cũng có thể được yêu cầu, trong đó sự hiện diện của những thay đổi trong nhiễm sắc thể 22, chịu trách nhiệm cho sự khởi phát của hội chứng DiGeorge, được đánh giá. Tìm hiểu thêm về cách thực hiện bài kiểm tra này.

Hội chứng DiGeorge được điều trị như thế nào

Việc điều trị hội chứng DiGeorge bắt đầu ngay sau khi chẩn đoán, thường xảy ra trong những ngày đầu tiên của cuộc đời em bé, vẫn còn trong bệnh viện. Điều trị thường bao gồm tăng cường hệ thống miễn dịch và mức canxi, bởi vì những thay đổi này có thể dẫn đến nhiễm trùng hoặc các tình trạng sức khỏe nghiêm trọng khác..

Các lựa chọn khác cũng có thể bao gồm phẫu thuật để điều chỉnh hở hàm ếch và sử dụng thuốc cho tim, tùy thuộc vào những thay đổi đã phát triển ở trẻ..

Hiện vẫn chưa có cách chữa trị hội chứng DiGeorge, nhưng người ta tin rằng việc sử dụng tế bào gốc phôi có thể chữa khỏi bệnh.

Nguyên nhân chính của hội chứng DiGeorge

Nguyên nhân của hội chứng DiGeorge có liên quan đến việc sử dụng rượu trong khi mang thai, sự phát triển của bệnh tiểu đường thai kỳ và sự thay đổi di truyền tự nhiên của nhiễm sắc thể 22, có thể xảy ra mà không có nguyên nhân cụ thể.