Biết hội chứng giảm mỡ trong cơ thể
Hội chứng Berardinelli-Seipe, còn được gọi là loạn dưỡng mỡ bẩm sinh tổng quát, là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự hoạt động của các tế bào mỡ trong cơ thể, khiến cho không có sự tích tụ chất béo bình thường trong cơ thể, vì nó bắt đầu được lưu trữ trong những người khác chẳng hạn như gan và cơ bắp.
Một trong những đặc điểm chính của hội chứng này là sự phát triển của bệnh tiểu đường nặng thường bắt đầu ở tuổi dậy thì, khoảng 8 đến 10 tuổi, và nên được điều trị bằng chế độ ăn ít chất béo và đường và với các loại thuốc giúp kiểm soát bệnh tiểu đường và cholesterol cao.
Triệu chứng
Các triệu chứng của Hội chứng Berardinelli-Seipe có liên quan đến việc giảm các mô mỡ bình thường trong cơ thể, dẫn đến các đặc điểm có thể xuất hiện trong năm đầu tiên của cuộc đời, như:
- Cholesterol cao và chất béo trung tính;
- Kháng insulin và tiểu đường;
- Cằm lớn, thon dài, tay và chân;
- Tăng cơ bắp;
- Gan và lá lách mở rộng, gây sưng ở bụng;
- Vấn đề về tim;
- Tăng trưởng nhanh;
- Tăng sự thèm ăn quá mức, nhưng với giảm cân;
- Chu kỳ kinh nguyệt không đều;
- Tóc dày, khô.
Ngoài ra, các triệu chứng như huyết áp cao, u nang buồng trứng và sưng ở hai bên cổ, gần miệng, cũng có thể xuất hiện. Những triệu chứng này có thể được quan sát từ thời thơ ấu, trở nên rõ ràng hơn từ tuổi dậy thì.
Chẩn đoán và điều trị
Chẩn đoán hội chứng này dựa trên đánh giá các đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm của bệnh nhân sẽ xác định các vấn đề về cholesterol, gan, thận và tiểu đường..
Từ xác nhận chẩn đoán, việc điều trị chủ yếu nhằm kiểm soát bệnh tiểu đường và cholesterol và tránh các biến chứng của bệnh, và các loại thuốc như metformin, insulin và simvastatin có thể được sử dụng..
Ngoài ra, bạn cũng nên ăn chế độ ăn ít chất béo, giàu omega-3 để giúp kiểm soát cholesterol, ngoài ra còn kiểm soát việc tiêu thụ đường và carbohydrate đơn giản như gạo, bột mì và mì ống, để giúp kiểm soát bệnh tiểu đường . Xem những gì để ăn trong bệnh tiểu đường.
Biến chứng
Biến chứng của Hội chứng Berardinelli-Seipe phụ thuộc vào việc theo dõi điều trị và phản ứng của cơ thể bệnh nhân với các loại thuốc được sử dụng, với khả năng mỡ thừa ở gan và xơ gan, tăng trưởng nhanh ở trẻ em, dậy thì sớm và u nang trong xương, gây ra gãy xương thường xuyên.
Ngoài ra, điều phổ biến là bệnh tiểu đường xuất hiện trong bệnh này dẫn đến các biến chứng như vấn đề về thị lực, các vấn đề về thận và tăng nguy cơ mắc các bệnh tim mạch.
