Bệnh Fabry
Bệnh Fabry là một hội chứng bẩm sinh hiếm gặp, gây ra sự tích tụ mỡ bất thường trong các mạch máu, gây ra sự phát triển của các triệu chứng như đau ở tay và chân, thay đổi ở mắt hoặc nhược điểm trên da, ví dụ như.
Nói chung, các triệu chứng của bệnh Fabry xuất hiện trong thời thơ ấu, nhưng trong một số trường hợp, bệnh chỉ có thể được chẩn đoán khi trưởng thành, khi nó bắt đầu gây ra những thay đổi trong hoạt động của thận hoặc tim..
Một Bệnh Fabry không có cách chữa, nhưng nó có thể được kiểm soát bằng việc sử dụng một số loại thuốc để ngăn ngừa sự phát triển của các triệu chứng và sự xuất hiện của các biến chứng, chẳng hạn như các vấn đề về thận hoặc đột quỵ.
Triệu chứng của bệnh Fabry
Các triệu chứng của bệnh Fabry có thể xuất hiện sớm ở thời thơ ấu và bao gồm:
- Đau hoặc cảm giác nóng rát ở tay và chân;
- Những đốm đỏ sẫm trên da;
- Những thay đổi trong mắt không ảnh hưởng đến thị lực;
- Đau bụng;
- Thay đổi quá trình đường ruột, đặc biệt là sau khi ăn;
- Đau lưng, đặc biệt là ở vùng thận.
Ngoài các triệu chứng này, bệnh Fabry có thể gây ra trong nhiều năm qua các dấu hiệu khác liên quan đến tổn thương tiến triển đối với một số cơ quan, chẳng hạn như mắt, tim hoặc thận, ví dụ.
Chẩn đoán bệnh Fabry
Chẩn đoán bệnh Fabry có thể được thực hiện thông qua các xét nghiệm máu để đánh giá lượng enzyme chịu trách nhiệm loại bỏ chất béo dư thừa tích tụ trong tĩnh mạch. Vì vậy, khi giá trị này thấp, bác sĩ có thể nghi ngờ bệnh Fabry và yêu cầu xét nghiệm DNA để xác định chính xác bệnh..
Điều trị bệnh Fabry
Điều trị bệnh Fabry giúp kiểm soát sự xuất hiện của các triệu chứng và ngăn ngừa sự phát triển của các biến chứng và có thể được thực hiện với:
- Carbamazepin: giúp giảm cảm giác đau hoặc rát;
- Metoclopramide: giảm chức năng ruột, ngăn ngừa thay đổi quá trình đường ruột;
- Thuốc chống đông máu, như Aspirin hoặc Warfarin: làm cho máu mỏng hơn và ngăn ngừa sự xuất hiện của cục máu đông có thể gây đột quỵ.
Ngoài các biện pháp này, bác sĩ cũng có thể kê toa các biện pháp khắc phục huyết áp cao, chẳng hạn như Captopril hoặc Atenolol, vì chúng ngăn ngừa sự phát triển của tổn thương thận và ngăn ngừa sự xuất hiện của các biến chứng ở các cơ quan này.
