Bệnh Hartnup
Bệnh Hartnup là một rối loạn di truyền hiếm gặp và đặc trưng bởi sự phát sinh của phát ban da và thay đổi não.
Rối loạn này ảnh hưởng đến cách cơ thể xử lý axit amin và những người mắc bệnh này không thể hấp thụ một số axit amin ở mức độ của ruột và cũng không chuyển đổi chính xác tryptophan, và do đó bài tiết chúng ra quá nhiều trong nước tiểu, tạo ra các triệu chứng rất đặc trưng bởi vì nhất định axit amin vẫn còn trong cơ thể với số lượng nhỏ hơn nhiều so với những người được coi là bình thường.
Bệnh Hartnup xảy ra khi một cá nhân thừa hưởng hai gen lặn cho chứng rối loạn, một từ cha và một từ mẹ.
Triệu chứng của hội chứng Hartnup
Các triệu chứng của bệnh Hartnup có thể được kích hoạt bởi ánh sáng mặt trời, sốt, thuốc và thậm chí là căng thẳng về cảm xúc hoặc thể chất và được đặc trưng bởi phát ban trên các khu vực của cơ thể tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.
Các triệu chứng thường xuất hiện ở bệnh nhân mắc bệnh Hartnup:
- chậm phát triển trí tuệ,
- tầm vóc ngắn,
- đau đầu,
- dáng đi không vững,
- té,
- ngất xỉu và
- một số rối loạn tâm lý.
Một thời kỳ suy dinh dưỡng hầu như luôn luôn xảy ra trước một đợt phát ban, dần dần trở nên ít thường xuyên hơn theo tuổi tác.
Hầu hết các triệu chứng xảy ra lẻ tẻ và chúng là do thiếu niacinamide.
Để xác định chính xác bệnh Hartnup, chỉ cần thực hiện xét nghiệm nước tiểu, khi dương tính với sự hiện diện của rối loạn cho thấy mô hình bài tiết axit amin điển hình và các sản phẩm trao đổi chất của họ.
Điều trị
Phòng ngừa khủng hoảng và các triệu chứng điển hình của bệnh Hartnup có thể được thực hiện bằng cách duy trì dinh dưỡng tốt và bổ sung chế độ ăn uống với niacinamide hoặc niacin, vì chế độ ăn uống có đủ protein có thể khắc phục tình trạng thiếu hụt do kém hấp thu đường tiêu hóa. và do sự bài tiết quá nhiều axit amin trong nước tiểu.
