Mất ngủ gia đình gây tử vong là gì, triệu chứng và điều trị
Mất ngủ gia đình gây tử vong, còn được biết đến bởi các từ viết tắt IFF, là một bệnh di truyền cực kỳ hiếm gặp ảnh hưởng đến một phần của bộ não được gọi là đồi thị, chịu trách nhiệm chính trong việc kiểm soát chu kỳ ngủ và thức của cơ thể.
Do đó, những người mắc chứng rối loạn này ngày càng khó ngủ hơn, ngoài những thay đổi khác trong hệ thống thần kinh tự động, chịu trách nhiệm điều chỉnh nhiệt độ cơ thể, hơi thở và mồ hôi chẳng hạn..
Đây là một bệnh thoái hóa thần kinh, có nghĩa là theo thời gian, ngày càng có ít tế bào thần kinh trong đồi thị, dẫn đến tình trạng mất ngủ tiến triển và tất cả các triệu chứng liên quan, có thể đến vào thời điểm bệnh phát sinh không còn cho phép sự sống và do đó được gọi là gây tử vong.
Triệu chứng chính
Triệu chứng đặc trưng nhất của IFF là khởi phát chứng mất ngủ mãn tính xuất hiện đột ngột và xấu đi theo thời gian, cho đến khi nó gây ra sự suy yếu về thể chất và tinh thần dẫn đến hôn mê và thậm chí tử vong.
Các triệu chứng khác có thể phát sinh liên quan đến chứng mất ngủ gia đình gây tử vong bao gồm:
- Các cơn hoảng loạn thường xuyên;
- Sự xuất hiện của nỗi ám ảnh không tồn tại;
- Giảm cân không có lý do rõ ràng;
- Thay đổi nhiệt độ cơ thể, có thể trở nên rất cao hoặc thấp;
- Đổ mồ hôi quá nhiều hoặc chảy nước miếng.
Khi bệnh tiến triển, người mắc FFI thường gặp phải các chuyển động không phù hợp, ảo giác, nhầm lẫn và co thắt cơ bắp. Tuy nhiên, sự vắng mặt hoàn toàn của khả năng ngủ, thường chỉ xuất hiện ở giai đoạn cuối cùng của bệnh..
Cách xác nhận chẩn đoán
Chẩn đoán mất ngủ gia đình gây tử vong thường được bác sĩ nghi ngờ sau khi đánh giá các triệu chứng và sàng lọc các bệnh có thể gây ra các triệu chứng. Khi điều này xảy ra, người ta thường giới thiệu đến một bác sĩ chuyên về rối loạn giấc ngủ, người sẽ làm các xét nghiệm khác như nghiên cứu về giấc ngủ và chụp CT, ví dụ, để xác nhận sự thay đổi của đồi thị.
Ngoài ra, cũng có các xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác định chẩn đoán, vì bệnh gây ra bởi một gen được truyền trong cùng một gia đình.
Nguyên nhân gây mất ngủ gây tử vong cho gia đình
Trong hầu hết các trường hợp, chứng mất ngủ gia đình gây tử vong được di truyền từ cha mẹ, vì gen gây bệnh của nó có 50% cơ hội truyền từ cha mẹ sang con cái, tuy nhiên, cũng có khả năng bệnh sẽ phát sinh ở những người không có tiền sử gia đình bệnh, vì một đột biến trong sự sao chép của gen này có thể xảy ra.
Mất ngủ gia đình gây tử vong có thể được chữa khỏi?
Hiện tại, vẫn chưa có cách chữa trị chứng mất ngủ gia đình gây tử vong, cũng không phải là một phương pháp điều trị hiệu quả được biết là trì hoãn sự tiến hóa của nó. Tuy nhiên, các nghiên cứu mới đã được thực hiện trên động vật từ năm 2016 để cố gắng tìm ra một chất có khả năng làm chậm sự phát triển của bệnh..
Tuy nhiên, những người bị IFF có thể thực hiện các phương pháp điều trị cụ thể cho từng triệu chứng được trình bày, để cố gắng cải thiện chất lượng cuộc sống và sự thoải mái của họ. Đối với điều này, tốt nhất là luôn có hướng dẫn điều trị bởi bác sĩ chuyên về rối loạn giấc ngủ.
