Progeria bệnh lão hóa sớm

Progeria, còn được gọi là Hội chứng Hutchinson-Gilford, là một bệnh di truyền cực kỳ hiếm gặp ở thời thơ ấu, được đặc trưng bởi sự lão hóa nhanh hơn khoảng bảy lần so với tỷ lệ bình thường.

Nói chung, các triệu chứng đầu tiên xuất hiện vào khoảng 2 tuổi bao gồm cả sự phát triển của ống kính và rụng tóc. Là một căn bệnh gây ra sự lão hóa nhanh chóng của cơ thể, trẻ em bị Progeria có tuổi thọ trung bình là 14 tuổi đối với bé gái và 16 đối với bé trai.

Thật không may, căn bệnh này vẫn không có cách chữa, nhưng những vấn đề phát sinh có thể được điều trị để cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ. Vì vậy, điều rất quan trọng là phải theo dõi liên tục tại bác sĩ nhi khoa hoặc các bác sĩ chuyên khoa khác, chẳng hạn như bác sĩ tim mạch, tùy thuộc vào các vấn đề.

Nguyên nhân của Progeria

Bệnh gây ra bởi sự thay đổi của một gen duy nhất, được gọi là Blade A. Gen này chịu trách nhiệm sản xuất một loại protein quan trọng giúp giữ cho nhân tế bào ổn định. Vì vậy, khi đột biến xảy ra, các tế bào ngừng hoạt động bình thường, lão hóa nhanh hơn.

Không giống như hầu hết các đột biến, sự thay đổi này chỉ từ cha mẹ sang con cái, xảy ra trong tinh trùng hoặc trứng chỉ trong chốc lát trước khi rụng trứng. Vì vậy, không thể ngăn ngừa sự phát triển của bệnh.

Đặc điểm chính của trẻ

Đặc điểm đầu tiên và chính của Progeria là căn bệnh này làm giảm rất rõ rệt tốc độ tăng trưởng của em bé trong năm đầu đời. Tuy nhiên, đứa trẻ vẫn tiếp tục phát triển trí tuệ, có được những khả năng mới.

Những thay đổi chính về ngoại hình xuất hiện từ năm thứ hai và bao gồm:

• Khuôn mặt gầy với cằm nhỏ;
• Đầu to hơn nhiều so với mặt;
• Rụng tóc, bao gồm lông mi và lông mày;
• Sự chậm trễ tích lũy trong mùa thu và sự phát triển của răng mới;
• Da mỏng với các tĩnh mạch nhìn thấy được;
• Mắt lồi và khó nhắm mắt.

Tuy nhiên, các vấn đề sức khỏe như:

• Khó nghe;
• Viêm khớp;
• Xương mỏng manh bị gãy xương liên tục;
• Phát triển bệnh tiểu đường;
• Các vấn đề về tim mạch, như tăng huyết áp và suy tim.

Nếu bất kỳ triệu chứng nào xuất hiện trong năm đầu tiên hoặc năm thứ hai của cuộc đời, điều quan trọng là phải thông báo cho bác sĩ nhi khoa để anh ta có thể đánh giá các đặc điểm này và xác nhận, hoặc không, chẩn đoán bệnh..

Cách điều trị được thực hiện

Không có hình thức điều trị cụ thể cho bệnh này và do đó, bác sĩ gợi ý một số phương pháp điều trị theo các vấn đề phát sinh. Trong số các hình thức điều trị được sử dụng nhiều nhất là:

• Sử dụng aspirin hàng ngày: cho phép giữ cho máu mỏng hơn, tránh sự hình thành cục máu đông có thể gây đau tim hoặc đột quỵ;
• Các buổi vật lý trị liệu: giúp giảm viêm khớp và tăng cường cơ bắp, tránh gãy xương dễ dàng;
• Phẫu thuật: được sử dụng để điều trị hoặc ngăn ngừa các vấn đề nghiêm trọng, đặc biệt là trong tim.

Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể kê toa các loại thuốc khác, chẳng hạn như statin để giảm cholesterol, hoặc hormone tăng trưởng, nếu trẻ rất thiếu cân, chẳng hạn.

Đứa trẻ bị progeria phải được theo dõi bởi một số chuyên gia y tế, vì căn bệnh này cuối cùng ảnh hưởng đến một số hệ thống. Vì vậy, khi trẻ bắt đầu bị đau khớp và cơ, cần được bác sĩ chỉnh hình nhìn thấy để đề nghị dùng thuốc thích hợp và hướng dẫn cách dự phòng khớp, tránh tình trạng viêm khớp và viêm xương khớp ngày càng tồi tệ.

Bác sĩ tim mạch phải đi cùng trẻ từ lúc chẩn đoán, vì hầu hết những người mang mầm bệnh đều chết vì biến chứng tim.

Tất cả trẻ em bị progeria phải có chế độ ăn uống được hướng dẫn bởi chuyên gia dinh dưỡng, để tránh loãng xương càng nhiều càng tốt và cải thiện sự trao đổi chất của chúng.

Thực hành một số hoạt động thể dục thể thao ít nhất hai lần một tuần cũng được khuyến khích, vì nó giúp cải thiện lưu thông máu, tăng cường cơ bắp, đánh lạc hướng tâm trí và do đó chất lượng cuộc sống của gia đình.

Được tư vấn bởi một nhà tâm lý học cũng có thể hữu ích cho trẻ để hiểu về bệnh của mình và trong trường hợp trầm cảm.