Hội chứng Proteus là gì, nguyên nhân và điều trị

Hội chứng Proteus là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự phát triển quá mức và không đối xứng của xương, da và các mô khác, xuất phát từ sự khổng lồ của một số chi và các cơ quan, chủ yếu là cánh tay, chân, hộp sọ và tủy sống.

Các triệu chứng của Hội chứng Proteus thường xuất hiện từ 6 đến 18 tháng tuổi và sự phát triển quá mức và không cân xứng có xu hướng dừng lại ở tuổi thiếu niên. Điều quan trọng là hội chứng được xác định nhanh chóng để có thể thực hiện các biện pháp tức thời để điều chỉnh các biến dạng và cải thiện hình ảnh cơ thể của bệnh nhân mắc hội chứng, tránh các vấn đề tâm lý, chẳng hạn như cách ly xã hội và trầm cảm..

Nguyên nhân của Hội chứng Proteus

Nguyên nhân của Hội chứng Proteus vẫn chưa được xác định rõ, tuy nhiên người ta tin rằng đó là một bệnh di truyền do đột biến gen tự nhiên trong gen ATK1 xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi..

Mặc dù là do di truyền, Hội chứng Proteus không được coi là di truyền và không có sự lây truyền đột biến từ cha mẹ sang con cái. Tuy nhiên, nếu có những trường hợp mắc Hội chứng Proteus trong gia đình, nên thực hiện tư vấn di truyền, vì có thể có xu hướng lớn hơn cho sự xuất hiện của đột biến gen này.

Ngoài việc thông báo về khả năng phát triển của hội chứng, tư vấn di truyền cũng thông báo cho gia đình về tình trạng để chuẩn bị cho sự xuất hiện của em bé. Tìm hiểu làm thế nào tư vấn di truyền được thực hiện.

Triệu chứng chính

Các biểu hiện lâm sàng của Hội chứng Proteus là một số, tuy nhiên các triệu chứng thường gặp nhất là:

• Biến dạng ở cánh tay, chân, hộp sọ và tủy sống;
• Cơ thể bất đối xứng;
• Nếp gấp da quá mức;
• Vấn đề về cột sống;
• Mặt dài hơn;
• Vấn đề về tim;
• Mụn cóc và đốm sáng trên cơ thể;
• Lá lách mở rộng;
• Tăng đường kính của các ngón tay, được gọi là phì đại kỹ thuật số;
• Chậm phát triển tâm thần.

Ngoài ra, một số bệnh nhân cũng có thể gặp các triệu chứng khác như co giật, môi mở rộng hoặc mất thị lực. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân thường phát triển năng lực trí tuệ và có thể có một cuộc sống bình thường..

Điều quan trọng là Hội chứng được xác định và bệnh nhân được theo dõi kể từ khi xuất hiện các triệu chứng để tránh các biến chứng, chẳng hạn như xuất hiện các khối u hiếm hoặc xuất hiện Huyết khối tĩnh mạch sâu sau đó là Thuyên tắc phổi, có thể dẫn đến tử vong.

Cách điều trị được thực hiện

Không có cách điều trị cụ thể cho Hội chứng Proteus và bác sĩ thường khuyên nên sử dụng các biện pháp cụ thể để kiểm soát các triệu chứng của bệnh, ngoài phẫu thuật để sửa chữa các mô, loại bỏ khối u và cải thiện thẩm mỹ của bệnh nhân..

Ngoài ra, điều cực kỳ quan trọng là việc điều trị được thực hiện bởi một nhóm các chuyên gia y tế đa ngành, và nên bao gồm bác sĩ nhi khoa, chỉnh hình, bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ, bác sĩ da liễu, nha sĩ, bác sĩ phẫu thuật thần kinh và nhà tâm lý học. Bằng cách đó, người đó sẽ có tất cả các hỗ trợ cần thiết để có chất lượng cuộc sống tốt.

Người mắc hội chứng phải trải qua các kỳ kiểm tra định kỳ để xác định bất kỳ loại thay đổi và theo dõi nào khác của nhóm đa ngành xảy ra thường xuyên. Hiểu cách điều trị Hội chứng Proteus nên được thực hiện.