Hội chứng Pierre Robin

Hội chứng Pierre Robin, còn được gọi là Trình tự của Pierre Robin, là một bệnh hiếm gặp được đặc trưng bởi dị thường trên khuôn mặt như hàm bị giảm, ngã từ lưỡi xuống cổ họng, tắc nghẽn đường dẫn phổi và hở vòm miệng. Bệnh này đã có từ khi sinh ra.

Một Hội chứng Pierre Robin không có cách chữa, nhưng có những phương pháp điều trị giúp cá nhân có một cuộc sống bình thường và khỏe mạnh.

Triệu chứng của hội chứng Pierre Robin

Các triệu chứng chính của Hội chứng Pierre Robin là: hàm rất nhỏ và cằm lõm, rơi từ lưỡi xuống cổ họng và các vấn đề về hô hấp. Khác đặc điểm của hội chứng Pierre Robin có thể là:

• Hở vòm miệng, hình chữ U hoặc hình chữ V;
• Uvula chia làm hai;
• Vòm miệng rất cao;
• Nhiễm trùng tai thường xuyên có thể gây điếc;
• Thay đổi hình dạng của mũi;
• Dị tật của răng;
• Trào ngược dạ dày;
• Vấn đề về tim mạch;
• Tăng trưởng của ngón thứ 6 trên bàn tay hoặc bàn chân.

Bệnh nhân mắc bệnh này thường bị ngạt thở do tắc nghẽn đường dẫn đến phổi do ngã lưỡi ngược gây ra sự tắc nghẽn của cổ họng. Một số bệnh nhân cũng có thể có vấn đề với hệ thống thần kinh trung ương, chẳng hạn như chậm phát triển ngôn ngữ, động kinh, chậm phát triển trí tuệ và dịch não.

các chẩn đoán hội chứng Pierre Robin được thực hiện thông qua kiểm tra thể chất ngay khi sinh, trong đó các đặc điểm của bệnh được phát hiện.

Điều trị hội chứng Pierre Robin

Việc điều trị Hội chứng Pierre Robin bao gồm quản lý các triệu chứng của bệnh ở bệnh nhân, tránh các biến chứng nghiêm trọng. Điều trị bằng phẫu thuật có thể được khuyên dùng trong những trường hợp nặng nhất của bệnh, để điều chỉnh hở hàm ếch, khó thở và khắc phục các vấn đề về tai, tránh mất thính giác ở trẻ.

Một số thủ tục phải được cha mẹ của những em bé mắc hội chứng này áp dụng để tránh các vấn đề nghẹt thở, chẳng hạn như giữ em bé úp mặt để trọng lực kéo lưỡi xuống; hoặc cho bé ăn cẩn thận, tránh cho bé bị nghẹn.

Một trị liệu ngôn ngữ trong hội chứng Pierre Robin được chỉ định để giúp điều trị các vấn đề liên quan đến cử động nói, nghe và hàm mà trẻ mắc bệnh này.

Liên kết hữu ích:

• Vòm miệng