Hội chứng Pendred
Hội chứng Pendred là một bệnh di truyền hiếm gặp, được đặc trưng bởi điếc và tuyến giáp mở rộng, dẫn đến sự xuất hiện của bướu cổ. Bệnh này phát triển trong thời thơ ấu.
Hội chứng Pendred không có cách chữa trị, nhưng có một số loại thuốc có thể giúp điều chỉnh mức độ hormone tuyến giáp trong cơ thể hoặc một số kỹ thuật để cải thiện thính giác và ngôn ngữ.
Mặc dù có những hạn chế, cá nhân mắc Hội chứng Pendred có thể có một cuộc sống bình thường.
Triệu chứng của hội chứng Pendred
Các triệu chứng của hội chứng Pendred có thể là:
- Nghe kém;
- Bướu cổ;
- Khó nói hoặc không nói nên lời;
- Thiếu cân bằng.
Điếc trong Hội chứng Pendred là tiến triển, bắt đầu ngay sau khi sinh và trở nên tồi tệ hơn trong nhiều năm. Vì lý do này, sự phát triển ngôn ngữ trong thời thơ ấu rất phức tạp, trẻ em thường bị câm.
Bướu cổ là kết quả của các vấn đề trong hoạt động của tuyến giáp, dẫn đến sự thay đổi nồng độ hormone trong cơ thể, có thể gây ra suy giáp ở cá nhân. Tuy nhiên, mặc dù các hormone này ảnh hưởng đến sự tăng trưởng của các cá nhân, bệnh nhân mắc bệnh này có sự phát triển bình thường.
Chẩn đoán hội chứng Pendred
Chẩn đoán Hội chứng Pendred có thể được thực hiện thông qua thính lực học, một bài kiểm tra giúp đo khả năng nghe của từng cá nhân; chụp cộng hưởng từ để đánh giá chức năng của tai trong hoặc xét nghiệm di truyền để xác định đột biến gen gây ra sự xuất hiện của hội chứng này. Xét nghiệm chức năng tuyến giáp cũng có thể hữu ích để xác nhận bệnh này.
Điều trị hội chứng Pendred
Việc điều trị Hội chứng Pendred không chữa được bệnh, nhưng nó giúp kiểm soát các triệu chứng do bệnh nhân trình bày.
Ở những bệnh nhân chưa mất hoàn toàn thính giác, có thể đặt máy trợ thính hoặc cấy ốc tai điện tử để phục hồi một phần thính giác. Chuyên gia tốt nhất để tư vấn trong những trường hợp này là bác sĩ tai mũi họng. Phiên trị liệu ngôn ngữ và trị liệu ngôn ngữ có thể giúp cải thiện ngôn ngữ và lời nói ở cá nhân.
Để điều trị các vấn đề về tuyến giáp, đặc biệt là bướu cổ và giảm hormone tuyến giáp trong cơ thể, nên tham khảo ý kiến bác sĩ nội tiết để chỉ định bổ sung hormone thyroxine để kiểm soát chức năng tuyến giáp..
Liên kết hữu ích:
- Hội chứng Hurler
- Hội chứng Alport
- Bướu cổ
