Các giai đoạn tư vấn di truyền

Tư vấn di truyền hoặc lập bản đồ di truyền là một quá trình được thực hiện với mục tiêu xác định các thay đổi di truyền có thể được truyền lại cho các thế hệ tương lai, cũng như nguy cơ của những thay đổi này đối với người bệnh. Tìm hiểu những gì tư vấn di truyền bao gồm.

Quá trình này có một số ứng dụng, có thể được sử dụng trong kế hoạch mang thai hoặc trước khi sinh, để kiểm tra xem có bất kỳ cơ hội thay đổi nào ở thai nhi và ung thư hay không, để đánh giá khả năng ung thư xảy ra và xác định mức độ nghiêm trọng có thể xảy ra và điều trị.

Các giai đoạn tư vấn di truyền

Tư vấn di truyền diễn ra trong ba giai đoạn chính:

1. Bệnh nhân: Ở giai đoạn này, người này điền vào một bảng câu hỏi có chứa các câu hỏi liên quan đến sự hiện diện của các bệnh di truyền, các vấn đề liên quan đến thời kỳ trước hoặc sau khi sinh, tiền sử chậm phát triển tâm thần, lịch sử phá thai và sự hiện diện của mối quan hệ huyết thống trong gia đình, đó là mối quan hệ giữa họ hàng. Bảng câu hỏi này được áp dụng bởi nhà di truyền học lâm sàng và được bảo mật, và thông tin chỉ dành cho sử dụng chuyên nghiệp và với người tương ứng;
2. Xét nghiệm vật lý, tâm lý và xét nghiệm: bác sĩ thực hiện một loạt các xét nghiệm để xem liệu có bất kỳ thay đổi vật lý nào có thể liên quan đến di truyền hay không. Ngoài ra, hình ảnh thời thơ ấu của người đó và gia đình của anh ta có thể được phân tích để cũng quan sát các đặc điểm liên quan đến di truyền. Các xét nghiệm thông minh cũng được thực hiện và các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm được yêu cầu để đánh giá tình trạng sức khỏe của người đó và vật liệu di truyền của anh ta / cô ta, thường được thực hiện thông qua việc kiểm tra tế bào học ở người. Các xét nghiệm phân tử, chẳng hạn như giải trình tự, cũng được thực hiện để xác định những thay đổi trong vật liệu di truyền của người đó;
3. Xây dựng các giả thuyết chẩn đoán: giai đoạn cuối cùng được thực hiện dựa trên kết quả kiểm tra thể chất và phòng thí nghiệm và phân tích bảng câu hỏi và giải trình tự. Với điều này, bác sĩ có thể thông báo cho người đó nếu anh ta có bất kỳ thay đổi di truyền nào có thể được truyền lại cho các thế hệ tiếp theo và nếu được thông qua, khả năng sự thay đổi này phải biểu hiện và tạo ra các đặc điểm của bệnh, cũng như mức độ nghiêm trọng. 

Quá trình này được thực hiện bởi một nhóm các chuyên gia được điều phối bởi một nhà di truyền học lâm sàng, người chịu trách nhiệm hướng dẫn mọi người liên quan đến các bệnh di truyền, cơ hội truyền bệnh và biểu hiện của bệnh.

Bản đồ di truyền để làm gì

Lập bản đồ di truyền được thực hiện với mục đích xác minh nguy cơ phát triển một số bệnh. Điều này có thể có thể từ việc phân tích toàn bộ bộ gen của người, có thể quan sát bất kỳ loại thay đổi nào có thể có lợi cho sự xuất hiện của các bệnh, đặc biệt là ung thư với các đặc điểm di truyền, chẳng hạn như vú, buồng trứng, tuyến giáp và tuyến tiền liệt..

Để thực hiện bản đồ di truyền, cần phải có bác sĩ khuyến nghị, ngoài ra, loại xét nghiệm này không được khuyến nghị cho tất cả mọi người, chỉ dành cho những người có nguy cơ mắc bệnh di truyền, hoặc trong trường hợp kết hôn giữa người thân, ví dụ, gọi là hôn nhân gia tộc. Biết những rủi ro của cận huyết.