Neurofibromatosis là gì và các loại chính của nó

Neurofibromatosis, còn được gọi là Bệnh Von Recklinghausen, là một bệnh di truyền biểu hiện khoảng 15 năm và tạo ra sự phát triển bất thường của mô thần kinh, hình thành các khối u nhỏ bên ngoài, được gọi là u xơ thần kinh..

Nói chung, neurofibromatosis là lành tính và không có bất kỳ rủi ro nào đối với sức khỏe, tuy nhiên, vì nguyên nhân của sự xuất hiện của các khối u bên ngoài có thể gây ra thay đổi cơ thể, kết quả là những người bị ảnh hưởng thực hiện phẫu thuật để loại bỏ chúng..

Ngay cả u xơ thần kinh trong phương pháp chữa bệnh cũng không làm cho khối u phát triển, việc điều trị bằng phẫu thuật và xạ trị có thể được cố gắng để giảm kích thước khối u.

Các loại u xơ thần kinh

Neurofibromatosis có thể được chia thành ba loại:

• Neurofibromatosis loại 1: gây ra bởi đột biến nhiễm sắc thể 17, làm giảm sản xuất neurofibromin, một loại protein được cơ thể sử dụng để ngăn chặn sự xuất hiện của các khối u. Loại u xơ thần kinh này cũng có thể gây mất thị lực và bất lực;
• Neurofibromatosis loại 2: gây ra bởi đột biến nhiễm sắc thể 22, làm giảm sản xuất merlina, một loại protein khác ngăn chặn sự phát triển của khối u ở người khỏe mạnh. Loại u xơ thần kinh này có thể gây mất thính lực;
• Schwannomatosis: loại bệnh hiếm gặp nhất, trong đó các khối u phát triển trong hộp sọ, tủy sống hoặc dây thần kinh ngoại biên. Nói chung, các triệu chứng của loại này phát sinh từ 20 đến 25 năm. 

Nguyên nhân gây ra u xơ thần kinh

Neurofibromatosis được gây ra bởi sự thay đổi ở một số gen nhất định, đặc biệt là ở nhiễm sắc thể 17 và nhiễm sắc thể 22. Además. các trường hợp hiếm gặp của Schwannomatosis dường như được gây ra bởi những thay đổi trong các gen cụ thể hơn như SMARCB1 và ​​LZTR. Tất cả các gen bị thay đổi đều quan trọng trong việc ức chế sản xuất khối u và do đó, khi chúng bị ảnh hưởng, sự xuất hiện của các khối u đặc trưng của bệnh u sợi thần kinh.

Ngay cả trong phần lớn các trường hợp được chẩn đoán là do di truyền từ các linh mục cho trẻ em, cũng có những người chưa bao giờ gặp phải trường hợp mắc bệnh u sợi thần kinh trong gia đình.. 

Cách điều trị thế nào

Việc điều trị u xơ thần kinh có thể được hack thông qua phẫu thuật để loại bỏ các khối u gây áp lực lên các cơ quan hoặc thông qua xạ trị để giảm kích thước của chúng. Tuy nhiên, không có phương pháp điều trị nào đảm bảo việc chữa trị ngăn ngừa sự biểu hiện của khối u mới..

Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất mà bệnh nhân bị ung thư, có thể cần phải điều trị bằng hóa trị hoặc xạ trị hướng vào khối u ác tính.