Bệnh được phát hiện bởi Pezinho Test
Xét nghiệm chích gót chân, còn được gọi là sàng lọc sơ sinh hoặc sàng lọc sơ sinh, là xét nghiệm miễn phí và bắt buộc được thực hiện trên tất cả trẻ sơ sinh, từ ngày thứ 3 trở đi, giúp chẩn đoán một số bệnh, như Phenylketon niệu hoặc Suy giáp bẩm sinh.
Nói chung, xét nghiệm chích gót chân giúp chẩn đoán sớm các bệnh bẩm sinh có thể được điều trị ngay từ những ngày đầu tiên sau khi sinh để cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ..
Các bệnh được phát hiện bởi xét nghiệm gót chân cơ bản khác nhau tùy theo Nhà nước Brazil, tuy nhiên, phenylketon niệu và suy giáp bẩm sinh luôn được nghiên cứu..
Bệnh phát hiện bằng xét nghiệm chích gót chân
Các bệnh được phát hiện bởi xét nghiệm chích gót chân bao gồm:
1. Phenylketon niệu
Phenylketon niệu là một bệnh bẩm sinh, trong đó hệ thống tiêu hóa của em bé không thể tiêu hóa phenylalanine, một loại protein có trong thực phẩm như trứng và thịt, khi không được tiêu hóa, có thể trở thành chất độc cho cơ thể, gây suy yếu thần kinh ở trẻ..
Cách điều trị được thực hiện: thực phẩm có phenylalanine nên được loại bỏ khỏi chế độ ăn của trẻ. Xem trong đó: Chế độ ăn uống cho phenylketon niệu.
2. Suy giáp bẩm sinh
Suy giáp bẩm sinh là một bệnh trong đó tuyến giáp của em bé không thể sản xuất một lượng hormone bình thường, có thể làm suy giảm sự phát triển của em bé, cũng như gây chậm phát triển trí tuệ. Tìm hiểu thêm về vấn đề này tại: Suy giáp bẩm sinh.
Cách điều trị được thực hiện: Em bé nên dùng thuốc nội tiết để giúp hoàn thành thiếu hụt lượng hormone tuyến giáp, đảm bảo sự tăng trưởng và phát triển khỏe mạnh.
3. Thiếu máu hồng cầu hình liềm
Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một vấn đề di truyền gây ra sự thay đổi hình dạng của các tế bào hồng cầu, làm giảm khả năng vận chuyển oxy đến các bộ phận khác nhau của cơ thể, có thể gây ra sự chậm trễ trong sự phát triển của một số cơ quan.
Cách điều trị được thực hiện: tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, em bé có thể cần phải truyền máu. Tuy nhiên, điều trị chỉ cần thiết khi nhiễm trùng như viêm phổi hoặc viêm amidan phát sinh. Tìm hiểu thêm về vấn đề này tại: Thiếu máu hồng cầu hình liềm.
4. Tăng sản thượng thận bẩm sinh
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một căn bệnh khiến trẻ bị thiếu hụt nội tiết tố của một số hormone và sự phóng đại trong quá trình sản xuất của những người khác, có thể gây ra sự phát triển quá mức, dậy thì sớm hoặc các vấn đề thể chất khác.
Cách điều trị được thực hiện: Em bé phải trải qua thay thế hormone trong suốt cuộc đời để bù đắp cho việc thiếu hormone và ổn định lượng hormone dư thừa.
5. Xơ nang
Xơ nang là một vấn đề dẫn đến việc sản xuất một lượng lớn chất nhầy, làm tổn thương hệ hô hấp và cũng ảnh hưởng đến tuyến tụy. Biết các biến chứng khác và cách điều trị trong: Làm thế nào để biết em bé bị xơ nang.
Cách điều trị được thực hiện: Nên thực hiện với thuốc chống viêm, chăm sóc chế độ ăn uống và vật lý trị liệu hô hấp để giảm các triệu chứng của bệnh, đặc biệt là khó thở.
6. Thiếu biotinidase
Thiếu hụt biotinidase là một vấn đề bẩm sinh khiến cơ thể không có khả năng tái chế biotin, đây là một loại vitamin rất quan trọng để đảm bảo sức khỏe của hệ thần kinh. Do đó, trẻ sơ sinh gặp vấn đề này có thể bị co giật, thiếu phối hợp vận động, chậm phát triển và rụng tóc.
Cách điều trị được thực hiện: lượng vitamin biotin trọn đời để bù đắp cho việc cơ thể không thể sử dụng vitamin đó.
Bệnh phát hiện bằng xét nghiệm mở rộng gót chân
Ngoài các bệnh đã nói ở trên, xét nghiệm chân mở rộng hoặc mở rộng có thể phát hiện các bệnh khác như:
- Galactose: bệnh khiến trẻ không thể tiêu hóa đường có trong sữa, có thể dẫn đến suy yếu hệ thần kinh trung ương;
- Bệnh toxoplasm bẩm sinh: bệnh có thể gây tử vong hoặc dẫn đến mù lòa, vàng da có màu vàng da, co giật hoặc chậm phát triển trí tuệ;
- Thiếu glucose-6-phosphate dehydrogenase: tạo điều kiện cho sự xuất hiện của hải quỳ, có thể thay đổi cường độ;
- Bệnh giang mai bẩm sinh: một căn bệnh nghiêm trọng có thể dẫn đến sự tham gia của hệ thống thần kinh trung ương;
- AIDS: bệnh dẫn đến suy giảm nghiêm trọng hệ thống miễn dịch mà vẫn không có thuốc chữa;
- Rubella bẩm sinh: gây ra dị tật bẩm sinh như đục thủy tinh thể, điếc, chậm phát triển tâm thần và thậm chí dị tật tim;
- Herpes bẩm sinh: bệnh hiếm gặp có thể gây tổn thương cục bộ trên da, niêm mạc và mắt, hoặc phổ biến, ảnh hưởng nghiêm trọng đến hệ thống thần kinh trung ương;
- Bệnh cytomegalovirus bẩm sinh: có thể tạo ra vôi hóa não và chậm phát triển trí tuệ và vận động;
- Bệnh chagas bẩm sinh: một bệnh truyền nhiễm có thể gây chậm phát triển tâm thần, tâm thần và thay đổi mắt.
các bệnh được phát hiện bởi xét nghiệm chích gót chân và xét nghiệm chân nhỏ là một phần của danh sách này, tuy nhiên họ có thể có những tên này tùy thuộc vào phòng thí nghiệm và số lượng bệnh mà bạn muốn phát hiện.
Nói chung, xét nghiệm gót chân mở rộng chỉ được thực hiện nếu trẻ nghi ngờ nhiễm bẩn, nếu mẹ hoặc cha có bất kỳ bệnh nào trong số này..
Nếu xét nghiệm chân phát hiện bất kỳ bệnh nào trong số này, phòng thí nghiệm liên lạc với gia đình em bé qua điện thoại và em bé phải trải qua các xét nghiệm tiếp theo để xác nhận bệnh hoặc được chuyển đến tư vấn y tế chuyên khoa..
Xem các xét nghiệm khác em bé nên làm ngay sau khi sinh.
