Bệnh bẩm sinh là gì và các loại phổ biến

Các bệnh bẩm sinh, còn được gọi là khiếm khuyết di truyền hoặc dị tật di truyền, là những thay đổi phát sinh trong quá trình hình thành của thai nhi, trong khi mang thai, cuối cùng có thể ảnh hưởng đến bất kỳ mô nào trong cơ thể người, như xương, cơ hoặc các cơ quan. Những loại thay đổi này thường dẫn đến sự phát triển không hoàn chỉnh, cuối cùng ảnh hưởng đến tính thẩm mỹ và thậm chí hoạt động chính xác của các cơ quan khác nhau.

Một phần tốt của các bệnh bẩm sinh có thể được xác định đã có trong 3 tháng đầu của thai kỳ, được chẩn đoán bởi bác sĩ sản khoa trong thời kỳ tiền sản hoặc bởi bác sĩ nhi khoa trong năm đầu đời. Tuy nhiên, cũng có một số trường hợp thay đổi di truyền ảnh hưởng đến các khả năng sau này, chẳng hạn như nói hoặc đi bộ, hoặc cần các xét nghiệm rất cụ thể để xác định, cuối cùng được chẩn đoán sau đó.

Trong trường hợp bệnh bẩm sinh rất nghiêm trọng, ngăn cản sự sống sót của em bé, sảy thai có thể xảy ra bất cứ lúc nào trong thai kỳ, mặc dù nó phổ biến hơn trong nửa đầu của thai kỳ..

Nguyên nhân gây bệnh bẩm sinh

Bệnh bẩm sinh có thể được gây ra bởi sự thay đổi di truyền hoặc do môi trường nơi người đó được thụ thai hoặc tạo ra, hoặc do sự kết hợp của hai yếu tố này. Một số ví dụ là:

• Yếu tố di truyền:

Những thay đổi về nhiễm sắc thể liên quan đến số lượng, như trong 21 trisomy thường được gọi là hội chứng Down, gen đột biến hoặc thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng X mong manh.  

• Yếu tố môi trường:

Một số thay đổi có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh là sử dụng thuốc trong khi mang thai, nhiễm vi-rút cytomegalovirus, toxoplasma và treponema pallidum, tiếp xúc với phóng xạ, thuốc lá, caffeine dư thừa, tiêu thụ rượu quá mức, tiếp xúc với các kim loại nặng như chì, cadmium hoặc thủy ngân, ví dụ. 

Các loại dị tật bẩm sinh

Dị tật bẩm sinh có thể được phân loại theo loại của họ:

• Cấu trúc dị thường: Hội chứng Down, Khiếm khuyết trong sự hình thành ống thần kinh, thay đổi tim;
• Nhiễm trùng bẩm sinh: Các bệnh lây truyền qua đường tình dục như giang mai hoặc chlamydia, toxoplasmosis, rubella;
• Tiêu thụ rượu: Hội chứng rượu bào thai

Các dấu hiệu và triệu chứng của dị tật di truyền thường được phân loại theo Hội chứng gây ra khiếm khuyết cụ thể, một số phổ biến hơn như:

• khuyết tật tâm thần,
• xẹp hoặc không có mũi,
• sứt môi,
• đế tròn,
• khuôn mặt rất thon dài,
• tai rất thấp.

Bác sĩ có thể xác định một sự thay đổi trong kỳ kiểm tra siêu âm trong thai kỳ, quan sát ngoại hình của em bé khi sinh hoặc bằng cách quan sát một số đặc điểm và sau khi kết quả kiểm tra cụ thể.

Cách phòng ngừa

Không phải lúc nào cũng có thể ngăn ngừa dị tật bẩm sinh vì những thay đổi có thể xảy ra ngoài tầm kiểm soát của chúng tôi, nhưng chăm sóc trước khi sinh và tuân theo tất cả các hướng dẫn y tế trong khi mang thai là một trong những biện pháp phòng ngừa phải làm để giảm nguy cơ biến chứng thai nhi..

Một số khuyến nghị quan trọng là không nên dùng thuốc mà không có lời khuyên y tế, không nên uống đồ uống có cồn khi mang thai, không sử dụng thuốc bất hợp pháp, không hút thuốc và tránh ở gần những nơi có khói thuốc lá, ăn thực phẩm lành mạnh và uống ít nhất 2 lít nước mỗi ngày.