Hội chứng Klinefelter - điều trị là gì
Hội chứng Klinefelter là một thay đổi di truyền hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng đến nam giới và phát sinh do sự hiện diện của một nhiễm sắc thể X thêm ở cặp vợ chồng tình dục. Sự bất thường nhiễm sắc thể này, đặc trưng với XXY, gây ra sự thay đổi trong cả sự phát triển về thể chất và nhận thức, tạo ra các đặc điểm quan trọng như mở rộng vú, thiếu lông trong cơ thể, làm chậm sự phát triển của dương vật, ví dụ.
Vẫn chưa có cách chữa trị cho hội chứng này, có thể bắt đầu trị liệu bằng thay thế testosterone nội tiết tố trong tuổi thiếu niên, điều này cho phép nhiều trẻ em phát triển giống như bạn đồng hành của chúng..
Các tính năng chính
Một số trẻ mắc hội chứng Klinefelter có thể không có bất kỳ thay đổi nào, tuy nhiên, những trẻ khác có thể có một số đặc điểm thể chất như:
- Tinh hoàn rất nhỏ;
- Ngực hơi mềm mại;
- Dây neo;
- Poco vello mặt;
- Giảm kích thước dương vật;
- Giọng nói cao vút bình thường;
- Vô sinh.
Những đặc điểm này dễ xác định hơn trong thời niên thiếu, vì sự phát triển tình dục của trẻ em dự kiến sẽ diễn ra. Tuy nhiên, có những đặc điểm khác có thể được xác định từ thời thơ ấu, đặc biệt là liên quan đến sự phát triển nhận thức như gặp khó khăn khi nói chuyện, chậm trễ để kích hoạt, các vấn đề để tập trung khó khăn để bày tỏ cảm xúc của bạn..
Tại sao hội chứng Klinefelter xảy ra
Hội chứng Klinefelter là do sự thay đổi gen có thêm nhiễm sắc thể X ở thận, là XXY thay vì XY.
Nếu đó là một sự thay đổi di truyền, hội chứng này trong quá khứ của các linh mục đối với trẻ em và do đó, trong xác suất cao hơn có sự thay đổi này, vẫn còn những trường hợp khác trong gia đình.
Cách xác nhận chẩn đoán
Nói chung, những nghi ngờ rằng một đứa trẻ có thể mắc hội chứng Klinefelter nảy sinh trong thời niên thiếu khi các cơ quan tình dục không phát triển đúng cách. Do đó, để xác nhận chẩn đoán, nên tham khảo ý kiến bác sĩ nhi khoa để thực hiện kiểm tra karyotype, vì chúng được đánh giá trên cặp nhiễm sắc thể tình dục, để xác nhận xem có cặp XXY nào không.
Ngoài bài kiểm tra này, trong số những người đàn ông trưởng thành, bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm khác như vấn đề về nội tiết tố hoặc chất lượng tinh trùng để giúp xác định chẩn đoán..
Cách điều trị diễn ra
Không có cách điều trị hội chứng Klinefelter, nhưng bác sĩ có thể khuyên nên thay thế hormone nội tiết tố, thông qua việc tiêm vào ứng dụng chất kết dính, khi chúng dần dần giải phóng hormone theo thời gian..
Trong hầu hết các trường hợp, phương pháp điều trị này có kết quả tốt hơn khi bắt đầu ở tuổi thiếu niên, vì thời kỳ đàn ông đang phát triển các đặc điểm tình dục của họ, nhưng nó cũng có thể thành công ở người lớn, chủ yếu là giảm một số đặc điểm như nó kích thước của vú cao độ của giọng nói.
Trong trường hợp có sự chậm trễ về nhận thức, nên thực hiện trị liệu với các chuyên gia không đầy đủ nhất. Ví dụ, trong trường hợp khó nói, nên tham khảo ý kiến chuyên gia trị liệu ngôn ngữ, nhưng loại theo dõi này có thể được thảo luận với bác sĩ nhi khoa..
