Hội chứng Lesch-Nyhan

Hội chứng Lesch-Nyhan là một bệnh di truyền, chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới, gây chậm phát triển trí tuệ, hành vi hung hăng, tự cắt đứt như cắn ngón tay và môi và tăng sản xuất axit uric, dẫn đến các biến chứng như sỏi thận và viêm khớp do gút.

Khi mới sinh, trẻ mắc hội chứng lesch-nyhan rõ ràng là bình thường, nhưng trong những tháng đầu đời, chúng có thể bị nôn mửa và loại bỏ các tinh thể màu cam trong nước tiểu..

Và mặc dù bệnh này không có cách chữa, các triệu chứng có thể giảm bớt bằng cách dùng thuốc làm giảm nồng độ axit uric trong máu ngăn ngừa biến chứng thận. Việc sử dụng nẹp trên khuỷu tay và xe lăn có thể làm giảm mức độ nghiêm trọng của cắt xén, trong trường hợp nghiêm trọng nhất, nhổ răng được chỉ định.

Các kỹ thuật di truyền phân tử có thể hữu ích để chẩn đoán cả những người bị bệnh và những người có gen bị ảnh hưởng, nhưng không phát triển bệnh và trong những trường hợp như vậy, tư vấn di truyền có thể ngăn ngừa sự thụ thai của trẻ mắc bệnh này..

Chẩn đoán bệnh này rất đơn giản, đủ để quan sát các triệu chứng và xét nghiệm máu cho thấy lượng axit uric trong máu, nhưng các triệu chứng chỉ trở nên rõ ràng hơn từ năm đầu tiên..