Hội chứng Maroteaux-Lamy

Hội chứng Maroteaux-Lamy hoặc Mucopolysaccharidosis VI là một bệnh di truyền hiếm gặp, trong đó người mang mầm bệnh có các đặc điểm sau:

• Tầm vóc ngắn,
• biến dạng khuôn mặt,
• cổ ngắn,
• viêm tai giữa tái phát,
•  bệnh đường hô hấp,
• dị tật xương và
• cứng cơ.

Bệnh gây ra bởi những thay đổi của enzyme Arylsulfatase B, ngăn không cho nó thực hiện chức năng của nó, đó là làm suy giảm polysacarit, từ đó được tích lũy trong các tế bào, phát triển các triệu chứng đặc trưng của bệnh..

Những người mắc hội chứng có trí thông minh bình thường, vì vậy trẻ em không cần một trường học đặc biệt, chỉ có các tài liệu phù hợp tạo điều kiện cho sự tương tác với giáo viên và bạn học.

Chẩn đoán được thực hiện bởi một nhà di truyền học dựa trên đánh giá lâm sàng và phân tích sinh hóa trong phòng thí nghiệm. Chẩn đoán trong những năm đầu đời rất quan trọng đối với việc xây dựng kế hoạch can thiệp sớm, điều này sẽ giúp ích cho sự phát triển của trẻ và giới thiệu cha mẹ đến tư vấn di truyền, vì chúng có nguy cơ truyền bệnh cho con sau này..

Không có cách chữa trị Hội chứng Maroteaux-Lamy, nhưng một số phương pháp điều trị như ghép tủy xương và liệu pháp thay thế enzyme chứng tỏ hiệu quả trong việc giảm triệu chứng. Vật lý trị liệu được sử dụng để giảm độ cứng cơ và tăng chuyển động cơ thể của từng cá nhân. Không phải tất cả những người mang mầm bệnh đều có tất cả các triệu chứng của bệnh, mức độ nghiêm trọng khác nhau tùy theo từng cá nhân, một số người có thể sống một cuộc sống tương đối bình thường.