Hội chứng Morquio là gì, triệu chứng và điều trị
Hội chứng Morquio là một bệnh di truyền hiếm gặp, trong đó sự phát triển của cột sống bị cản trở khi đứa trẻ vẫn đang phát triển, thường là từ 3 đến 8 tuổi. Bệnh này không có cách điều trị và ảnh hưởng, trung bình, cứ 700 nghìn người thì có 1 người bị suy yếu toàn bộ khung xương và cản trở khả năng vận động.
Đặc điểm chính của bệnh này là sự thay đổi trong sự phát triển của toàn bộ khung xương, đặc biệt là cột sống, trong khi phần còn lại của cơ thể và các cơ quan duy trì sự phát triển bình thường, đó là lý do tại sao bệnh nặng hơn do chèn ép các cơ quan, gây đau và hạn chế nhiều cử động..
Các dấu hiệu và triệu chứng của Hội chứng Morquio
Các triệu chứng của Hội chứng Morquio bắt đầu xuất hiện trong năm đầu tiên của cuộc đời, phát triển theo thời gian. Các triệu chứng có thể tự biểu hiện theo thứ tự sau:
- Ban đầu người mang hội chứng này liên tục bị ốm;
- Trong năm đầu tiên của cuộc đời, có một sự giảm cân dữ dội và không chính đáng;
- Khi tháng trôi qua, khó khăn và đau đớn xuất hiện khi đi bộ hoặc di chuyển;
- Các khớp bắt đầu cứng lại;
- Một sự suy yếu dần dần của bàn chân và mắt cá chân phát triển;
- Có một sự trật khớp hông để ngăn chặn việc đi lại, khiến người mắc hội chứng này rất phụ thuộc vào xe lăn..
Ngoài những triệu chứng này, có thể những người mắc Hội chứng Morquio bị gan to, giảm khả năng nghe, thay đổi về tim và thị giác, cũng như các đặc điểm về thể chất, chẳng hạn như cổ ngắn, miệng lớn, khoảng cách giữa răng và mũi ngắn..
Chẩn đoán Hội chứng Morquio được thực hiện thông qua việc đánh giá các triệu chứng được trình bày, phân tích di truyền và xác minh hoạt động của một loại enzyme thường giảm trong bệnh này..
Cách điều trị được thực hiện
Điều trị Hội chứng Morquio nhằm cải thiện khả năng vận động và khả năng hô hấp, với phẫu thuật xương ở ngực và cột sống thường được đề nghị..
Những người mắc Hội chứng Morquio có tuổi thọ rất hạn chế, nhưng điều gây tử vong trong những trường hợp này là sự chèn ép các cơ quan như phổi gây suy hô hấp nghiêm trọng. Bệnh nhân mắc hội chứng này có thể chết khi ba tuổi, nhưng có thể sống hơn ba mươi.
Nguyên nhân gây ra Hội chứng Morquio
Để một đứa trẻ phát triển bệnh, cần phải có cả cha và mẹ đều có gen Hội chứng Morquio, bởi vì nếu chỉ có một cha mẹ có gen thì nó không xác định được bệnh. Nếu cha và mẹ có gen gây ra hội chứng Morquio, có xác suất 40% có con mắc hội chứng này..
Do đó, điều quan trọng là trong trường hợp gia đình có tiền sử gia đình mắc Hội chứng hoặc trong trường hợp kết hôn hôn nhân, chẳng hạn, tư vấn di truyền được thực hiện để kiểm tra khả năng trẻ mắc Hội chứng. Hiểu cách tư vấn di truyền được thực hiện.
