Hội chứng Maffucci
Hội chứng Maffucci là một bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến da và xương, gây ra các khối u trong sụn, biến dạng ở xương và sự xuất hiện của các khối u tối trên da do sự phát triển bất thường của các mạch máu.
các nguyên nhân của hội chứng Maffucci chúng là di truyền và ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau. Thông thường, các triệu chứng của bệnh phát triển ở thời thơ ấu khoảng 4-5 tuổi.
Một Hội chứng Maffucci không có cách chữa, tuy nhiên, bệnh nhân có thể được điều trị để giảm các triệu chứng của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống.
Triệu chứng của hội chứng Maffucci
Các triệu chứng chính của hội chứng Maffucci là:
- Khối u lành tính trong sụn của bàn tay, bàn chân và xương dài của cánh tay và chân;
- Xương trở nên mỏng manh và có thể dễ dàng gãy xương;
- Rút ngắn xương;
- Hemangiomas, bao gồm các khối u nhỏ màu tối hoặc hơi xanh trên da;
- Tầm vóc ngắn;
- Thiếu cơ bắp.
Những người mắc Hội chứng Maffucci có thể bị ung thư xương, đặc biệt là trong hộp sọ, nhưng cũng có thể là ung thư buồng trứng hoặc ung thư gan.
các chẩn đoán hội chứng Maffucci được thực hiện thông qua kiểm tra thể chất và phân tích các triệu chứng được trình bày bởi bệnh nhân.
Điều trị hội chứng Maffucci
Điều trị Hội chứng Maffucci bao gồm giảm thiểu các triệu chứng của bệnh thông qua phẫu thuật để điều chỉnh biến dạng xương hoặc bổ sung để giúp trẻ phát triển.
Các cá nhân bị ảnh hưởng bởi bệnh nên thường xuyên tham khảo ý kiến bác sĩ chỉnh hình để đánh giá sự thay đổi của xương, sự phát triển của ung thư xương và để điều trị gãy xương xảy ra do bệnh. Bác sĩ da liễu cũng nên được tư vấn để đánh giá sự xuất hiện và phát triển của hemangiomas trên da.
Điều quan trọng là bệnh nhân phải kiểm tra thể chất thường xuyên, chụp X quang hoặc chụp CT.
Hình ảnh của Hội chứng Maffucci
Nguồn: Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh
Ảnh 1: Sự hiện diện của các khối u nhỏ ở khớp ngón tay đặc trưng của hội chứng Maffucci;
Ảnh 2: U máu trên da của bệnh nhân mắc hội chứng Maffucci.
Liên kết hữu ích:
- U máu
- Hội chứng Proteus
