Hiểu Achondroplasia là gì

Achondroplasia là một loại bệnh lùn, được gây ra bởi một sự thay đổi di truyền và làm cho cá nhân có tầm vóc thấp hơn bình thường, đi kèm với các chi và thân có kích thước không cân xứng, với chân cong. Ngoài ra, những người trưởng thành mắc chứng rối loạn di truyền này cũng có bàn tay nhỏ, lớn với ngón tay ngắn, tăng kích thước đầu, đặc điểm khuôn mặt rất đặc biệt với vầng trán nổi bật và vùng phẳng giữa mắt và khó tiếp cận cánh tay.

Achondroplasia là kết quả của sự phát triển không đủ của xương dài và là loại bệnh lùn tạo ra những người nhỏ nhất trên thế giới, có thể khiến người trưởng thành có chiều cao 60 cm..

Những thay đổi chính liên quan đến Achondroplasia

Những thay đổi và vấn đề chính mà những người mắc bệnh Achondroplasia phải đối mặt là:

• Giới hạn vật lý liên quan đến biến dạng xương và chiều cao, vì những nơi công cộng thường không thích nghi và khả năng tiếp cận bị hạn chế;
• Vấn đề về hô hấp như ngưng thở khi ngủ và tắc nghẽn đường thở;
• Tràn dịch não, bởi vì hộp sọ hẹp hơn dẫn đến sự tích tụ bất thường của chất lỏng bên trong hộp sọ, gây sưng và tăng áp lực;
• Béo phì có thể dẫn đến các vấn đề về khớp và làm tăng khả năng gặp vấn đề về tim;
• Vấn đề về răng bởi vì vòm răng nhỏ hơn bình thường, cũng có sự sai lệch và chồng chéo của răng;
• Vấn đề bất mãn và xã hội có thể ảnh hưởng đến những người mắc bệnh này, vì họ có thể cảm thấy không hài lòng với ngoại hình của họ, điều này dẫn đến một cảm giác sai lầm về sự thấp kém và vấn đề xã hội.

Mặc dù gây ra một số vấn đề và hạn chế về thể chất, Achondroplasia là một sự thay đổi di truyền không ảnh hưởng đến trí thông minh.

Nguyên nhân gây ra Achondroplasia

Achondroplasia được gây ra bởi đột biến gen liên quan đến sự phát triển của xương, dẫn đến sự phát triển bất thường của nó. Sự thay đổi này có thể xảy ra trong sự cô lập trong gia đình, hoặc nó có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái dưới dạng di truyền. Do đó, một người cha hoặc người mẹ mắc chứng achondroplasia có khoảng 50% cơ hội sinh con với tình trạng tương tự..

Chẩn đoán Achondroplasia

Achondroplasia có thể được chẩn đoán khi người phụ nữ mang thai, ngay từ tháng thứ 6 của thai kỳ, thông qua siêu âm trước khi sinh hoặc siêu âm, vì có sự giảm kích thước và rút ngắn xương. hoặc thông qua chụp X quang thường quy chân tay của em bé.

Tuy nhiên, có thể có những trường hợp bệnh chỉ được chẩn đoán sau khi em bé được sinh ra, thông qua việc chụp X quang chân tay của em bé, vì vấn đề này có thể không được cha mẹ và bác sĩ nhi khoa chú ý, vì trẻ sơ sinh thường có chân tay. ngắn liên quan đến thân cây.

Ngoài ra, khi siêu âm hoặc X-quang chân tay của em bé không đủ để xác định chẩn đoán bệnh, có thể thực hiện xét nghiệm di truyền, xác định liệu có bất kỳ thay đổi nào trong gen gây ra loại bệnh lùn này hay không..

Điều trị Achondroplasia

Không có phương pháp điều trị để chữa chứng đau bụng, nhưng một số phương pháp điều trị như vật lý trị liệu để điều chỉnh tư thế và tăng cường cơ bắp, hoạt động thể chất thường xuyên và theo dõi để hòa nhập xã hội có thể được chỉ định bởi bác sĩ chỉnh hình để cải thiện chất lượng cuộc sống..

Em bé có vấn đề di truyền này nên được theo dõi từ khi sinh và theo dõi nên kéo dài trong suốt cuộc đời của chúng, để có thể đánh giá tình trạng sức khỏe của chúng thường xuyên.

Ngoài ra, những phụ nữ mắc chứng achondroplasia có ý định mang thai có thể có nguy cơ biến chứng cao hơn khi mang thai, vì có ít không gian trong bụng cho em bé, làm tăng khả năng em bé sinh non..

Vật lý trị liệu cho Achondroplasia

Chức năng của vật lý trị liệu trong achondroplasia không phải là chữa bệnh, mà là cải thiện chất lượng cuộc sống của cá nhân và nó giúp điều trị chứng hạ huyết áp, kích thích sự phát triển tâm lý, giảm đau và khó chịu do các biến dạng đặc trưng của bệnh và giúp đỡ cá nhân để thực hiện các hoạt động hàng ngày của họ một cách chính xác, mà không cần sự giúp đỡ từ người khác.

Các buổi vật lý trị liệu có thể được tổ chức hàng ngày hoặc ít nhất hai lần một tuần, miễn là cần thiết để cải thiện chất lượng cuộc sống và chúng có thể được thực hiện riêng lẻ hoặc theo nhóm.

Trong các buổi vật lý trị liệu, nhà vật lý trị liệu nên sử dụng các biện pháp để giảm đau, tạo điều kiện cho việc di chuyển, đúng tư thế, tăng cường cơ bắp, kích thích não bộ và tạo ra các bài tập đáp ứng nhu cầu của từng cá nhân.