Cách điều trị những thay đổi do hội chứng Beckwith-Wiedemann gây ra
Điều trị hội chứng Beckwith-Wiedemann, một bệnh bẩm sinh hiếm gặp gây ra sự phát triển quá mức của một số bộ phận của cơ thể hoặc các cơ quan, thay đổi tùy theo những thay đổi gây ra bởi bệnh và do đó, điều trị thường được hướng dẫn bởi một nhóm của một số chuyên gia y tế có thể bao gồm bác sĩ nhi khoa, bác sĩ tim mạch, nha sĩ và một số bác sĩ phẫu thuật, ví dụ.
Do đó, tùy thuộc vào các triệu chứng và dị tật gây ra bởi hội chứng Beckwith-Wiedemann, các loại phương pháp điều trị chính là:
- Giảm lượng đường trong máu: tiêm huyết thanh với glucose được thực hiện trực tiếp vào tĩnh mạch và để ngăn chặn việc thiếu đường gây ra những thay đổi nghiêm trọng về thần kinh;
- Thoát vị rốn hoặc bẹn: Điều trị thường không cần thiết vì hầu hết thoát vị biến mất sau năm đầu đời, tuy nhiên, nếu thoát vị tiếp tục tăng kích thước hoặc nếu nó không biến mất cho đến 3 tuổi, phẫu thuật có thể là cần thiết;
- Lưỡi rất lớn: phẫu thuật có thể được sử dụng để điều chỉnh kích thước của lưỡi, tuy nhiên, nó chỉ nên được thực hiện sau 2 tuổi. Đến tuổi đó, bạn có thể sử dụng một số núm vú silicon để giúp bé ăn dễ dàng hơn;
- Các vấn đề về tim hoặc đường tiêu hóa: Các biện pháp khắc phục được sử dụng để điều trị từng loại vấn đề và nên được thực hiện trong suốt cuộc đời. Trong trường hợp nghiêm trọng nhất, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để sửa chữa những thay đổi nghiêm trọng trong tim, ví dụ.
Ngoài ra, những đứa trẻ sinh ra mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann có nhiều khả năng bị ung thư, vì vậy nếu xác định được sự phát triển của khối u, có thể cần phải phẫu thuật để loại bỏ tế bào khối u hoặc các phương pháp điều trị khác như hóa trị hoặc xạ trị..
Tuy nhiên, sau khi điều trị, hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann phát triển hoàn toàn, không có vấn đề gì ở tuổi trưởng thành..
Chẩn đoán hội chứng Beckwith-Wiedemann
Chẩn đoán hội chứng Beckwith-Wiedemann chỉ có thể được thực hiện khi quan sát dị tật sau khi em bé được sinh ra hoặc thông qua các xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như siêu âm bụng, ví dụ.
Ngoài ra, để xác nhận chẩn đoán, bác sĩ cũng có thể yêu cầu xét nghiệm máu để làm xét nghiệm di truyền và đánh giá xem có thay đổi nhiễm sắc thể 11 hay không, vì đây là vấn đề di truyền có nguồn gốc của hội chứng.
Hội chứng Beckwith-Wiedemann có thể truyền từ cha mẹ sang con cái, vì vậy nếu bất kỳ cha mẹ nào mắc bệnh khi còn nhỏ, nên tư vấn di truyền trước khi mang thai.
