Các loại dị tật của Arnold-Chiari, các triệu chứng và cách điều trị được thực hiện

Hội chứng Arnold-Chiari là một dị tật di truyền hiếm gặp, trong đó hệ thống thần kinh trung ương bị tổn thương và có thể dẫn đến khó khăn trong việc cân bằng, mất sự phối hợp vận động và các vấn đề thị giác.

Dị tật này phổ biến hơn ở phụ nữ và thường xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi, trong đó, vì một lý do không rõ, tiểu não, là phần não chịu trách nhiệm cho sự cân bằng, phát triển không phù hợp. Theo sự phát triển của tiểu não, hội chứng Arnold-Chiari có thể được phân thành bốn loại:

Chiari tôi: Đây là loại thường gặp nhất và được quan sát nhiều nhất ở trẻ em và xảy ra khi tiểu não kéo dài đến một lỗ ở đáy hộp sọ, được gọi là foramen Magnum, nơi nó thường chỉ đi qua tủy sống;
Chiari II: Nó xảy ra khi ngoài tiểu não, thân não cũng kéo dài đến đại não. Loại dị tật này thường gặp hơn ở trẻ em mắc bệnh gai cột sống, tương ứng với sự thất bại trong sự phát triển của tủy sống và các cấu trúc bảo vệ nó. Tìm hiểu thêm về tật nứt đốt sống;
Chiari III: Nó xảy ra khi tiểu não và thân não, ngoài việc kéo dài vào đại não, đến tủy sống, dị tật này là nghiêm trọng nhất, mặc dù rất hiếm;
Chiari IV: Loại này cũng hiếm gặp và không tương thích với cuộc sống và xảy ra khi không có sự phát triển hoặc khi không có sự phát triển không hoàn chỉnh của tiểu não.

Chẩn đoán được thực hiện dựa trên các xét nghiệm hình ảnh, chẳng hạn như cộng hưởng từ hoặc chụp cắt lớp điện toán và xét nghiệm thần kinh, trong đó bác sĩ thực hiện các xét nghiệm để đánh giá khả năng vận động và cảm giác của người đó, ngoài việc cân bằng.

Triệu chứng chính

Một số trẻ sinh ra với dị tật này có thể không biểu hiện triệu chứng hoặc xuất hiện khi chúng đến tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành, phổ biến hơn từ tuổi 30. Các triệu chứng khác nhau tùy theo mức độ liên quan đến hệ thần kinh và có thể là:

Đau cổ tử cung;
Yếu cơ;
Khó khăn trong cân bằng;
Thay đổi phối hợp;
Mất cảm giác và tê liệt;
Thay đổi thị giác;
Chóng mặt;
Nhịp tim tăng.

Dị tật này là phổ biến hơn xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi, nhưng nó có thể xảy ra, hiếm khi hơn trong cuộc sống trưởng thành do các tình huống có thể làm giảm lượng dịch não tủy, chẳng hạn như nhiễm trùng, thổi vào đầu hoặc tiếp xúc với các chất độc hại.

Chẩn đoán của một nhà thần kinh học dựa trên các triệu chứng được báo cáo bởi người đó, kiểm tra thần kinh, cho phép đánh giá các phản xạ, cân bằng và phối hợp, và phân tích chụp cắt lớp điện toán hoặc chụp cộng hưởng từ.

Cách điều trị được thực hiện

Điều trị được thực hiện theo các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của chúng và nhằm mục đích giảm bớt các triệu chứng và ngăn ngừa bệnh tiến triển. Nếu không có triệu chứng, thường không cần điều trị. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, việc sử dụng thuốc để giảm đau có thể được khuyến nghị bởi nhà thần kinh học, chẳng hạn như Ibuprofen, ví dụ.

Khi các triệu chứng xuất hiện và nghiêm trọng hơn, can thiệp vào chất lượng cuộc sống của người đó, nhà thần kinh học có thể đề nghị một thủ tục phẫu thuật, được thực hiện dưới gây mê toàn thân, để giải nén tủy sống và cho phép lưu thông chất lỏng dịch não tủy. Ngoài ra, vật lý trị liệu hoặc liệu pháp nghề nghiệp có thể được các nhà thần kinh học khuyến nghị để cải thiện sự phối hợp vận động, nói và phối hợp vận động.