Hội chứng Tetra-amelia là gì và tại sao nó xảy ra

Hội chứng Tetra-amelia là một bệnh di truyền rất hiếm gặp, khiến em bé sinh ra không có tay và chân, và cũng có thể gây ra các dị tật khác ở bộ xương, mặt, đầu, tim, phổi, hệ thần kinh hoặc ở vùng sinh dục.

Sự thay đổi di truyền này có thể được chẩn đoán ngay cả khi mang thai và do đó, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật đã xác định, bác sĩ sản khoa có thể khuyên bạn nên thực hiện phá thai, vì nhiều trong số các dị tật này có thể gây nguy hiểm cho cuộc sống của em bé sau khi sinh..

Mặc dù không có cách chữa trị, nhưng có một số trường hợp em bé được sinh ra chỉ khi không có bốn chi hoặc bị dị tật nhẹ và trong những trường hợp như vậy, có thể duy trì chất lượng cuộc sống đầy đủ..

Triệu chứng chính

Ngoài việc không có chân và tay, hội chứng Tetra-amelia có thể gây ra nhiều dị tật khác ở các bộ phận khác nhau của cơ thể như:

Sọ và mặt

• Thác nước;
• Đôi mắt rất nhỏ;
• Tai rất thấp hoặc không có;
• Mũi rất trái hoặc vắng mặt;
• Sứt môi hoặc hở môi.

Tim và phổi

• Giảm kích thước phổi;
• Thay đổi cơ hoành;
• Tâm thất không tách rời;
• Giảm một bên tim.

Bộ phận sinh dục và đường tiết niệu

• Thiếu thận;
• Buồng trứng chưa phát triển;
• Không có hậu môn, niệu đạo hoặc âm đạo;
• Sự hiện diện của một lỗ dưới dương vật;
• Bộ phận sinh dục chưa phát triển.

Bộ xương

• Không có đốt sống;
• Xương hông nhỏ hoặc vắng mặt;
• Vắng xương sườn.

Trong mỗi trường hợp, các dị tật được trình bày là khác nhau và do đó, tuổi thọ trung bình và nguy cơ đối với cuộc sống khác nhau từ em bé này sang em bé khác..

Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng trong cùng một gia đình thường có dị tật rất giống nhau.

Tại sao hội chứng xảy ra

Hiện vẫn chưa có nguyên nhân cụ thể cho tất cả các trường hợp mắc hội chứng Tetra-amelia, tuy nhiên, có nhiều trường hợp bệnh xảy ra do đột biến gen WNT3..

Gen WNT3 chịu trách nhiệm sản xuất một loại protein quan trọng cho sự phát triển của các chi và các hệ thống cơ thể khác trong thai kỳ. Do đó, nếu thay đổi gen này xảy ra, protein không được tạo ra, dẫn đến không có tay và chân, cũng như các dị tật khác liên quan đến việc thiếu phát triển.

Cách điều trị được thực hiện

Không có cách điều trị cụ thể cho hội chứng Tetra-amelia, và trong hầu hết các trường hợp, em bé không sống sót hơn một vài ngày hoặc vài tháng sau khi sinh do dị tật ngăn cản sự tăng trưởng và phát triển của nó.

Tuy nhiên, trong trường hợp trẻ sống sót, điều trị thường bao gồm phẫu thuật để sửa chữa một số dị tật được trình bày và cải thiện chất lượng cuộc sống. Đối với việc không có tay chân, xe lăn đặc biệt thường được sử dụng, di chuyển qua các cử động của đầu, miệng hoặc lưỡi, ví dụ.

Trong hầu hết các trường hợp, sự giúp đỡ của người khác là cần thiết để thực hiện các hoạt động sinh hoạt hàng ngày, nhưng một số khó khăn và trở ngại có thể được khắc phục bằng các buổi trị liệu nghề nghiệp, và thậm chí có những người mắc hội chứng có thể tự di chuyển mà không cần sử dụng xe lăn.