Hội chứng Zellweger là gì và cách điều trị

Hội chứng Zellweger là một bệnh di truyền hiếm gặp gây ra những thay đổi ở bộ xương và khuôn mặt, cũng như thiệt hại nghiêm trọng đối với các cơ quan quan trọng như tim, gan và thận. Ngoài ra, thiếu sức mạnh, khó nghe và co giật là phổ biến..

Trẻ mắc hội chứng này thường có dấu hiệu và triệu chứng trong những giờ đầu tiên hoặc vài ngày sau khi sinh, vì vậy bác sĩ nhi khoa có thể yêu cầu xét nghiệm máu và nước tiểu để xác định chẩn đoán..

Mặc dù không có cách chữa trị hội chứng này, nhưng việc điều trị giúp khắc phục một số thay đổi, tăng cơ hội sống sót và cho phép cải thiện chất lượng cuộc sống. Tuy nhiên, tùy thuộc vào loại thay đổi nội tạng, một số bé có tuổi thọ trung bình dưới 6 tháng.

Đặc điểm hội chứng

Các đặc điểm vật lý chính của hội chứng Zellweger bao gồm:

Mặt phẳng;
Mũi rộng, phẳng;
Trán lớn;
Vòm miệng;
Mắt nghiêng lên;
Đầu quá to hoặc quá nhỏ;
Xương sọ tách ra;
Lưỡi lớn hơn bình thường;
Nếp gấp da ở cổ.

Ngoài ra, một số thay đổi có thể xảy ra ở các cơ quan quan trọng như gan, thận, não và tim, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật, có thể đe dọa đến tính mạng.

Một điều cũng phổ biến là trong những ngày đầu đời, bé bị thiếu sức mạnh ở cơ bắp, khó cho ăn, co giật và khó nghe và nhìn..

Nguyên nhân gây ra hội chứng

Hội chứng được gây ra bởi sự thay đổi gen lặn tự phát ở gen PEX, điều đó có nghĩa là nếu có những trường hợp mắc bệnh ở cả gia đình của cha mẹ, ngay cả khi cha mẹ không mắc bệnh, thì có khoảng 25% khả năng sinh con Hội chứng Zellweger.

Cách điều trị được thực hiện

Không có hình thức điều trị cụ thể cho hội chứng Zellweger, và trong mỗi trường hợp, bác sĩ nhi khoa cần đánh giá những thay đổi gây ra bởi bệnh ở trẻ và đề nghị phương pháp điều trị tốt nhất. Một số tùy chọn bao gồm:

Khó cho con bú: đặt một ống nhỏ trực tiếp lên dạ dày để cho phép thức ăn vào;
Thay đổi trong tim, thận hoặc gan: bác sĩ có thể chọn phẫu thuật để cố gắng sửa chữa dị tật hoặc sử dụng các loại thuốc làm giảm triệu chứng;

Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, những thay đổi ở các cơ quan quan trọng, chẳng hạn như gan, tim và não, không thể được sửa chữa sau khi sinh, vì vậy nhiều trẻ em bị suy gan, chảy máu hoặc các vấn đề hô hấp đe dọa tính mạng. trong những tháng đầu.

Thông thường, các nhóm điều trị cho loại hội chứng này bao gồm một số chuyên gia y tế ngoài bác sĩ nhi khoa, chẳng hạn như bác sĩ tim mạch, bác sĩ phẫu thuật thần kinh, bác sĩ nhãn khoa và bác sĩ chỉnh hình, ví dụ..