Hội chứng Aicardi

Hội chứng Aicardi là một bệnh di truyền hiếm gặp, được đặc trưng bởi sự vắng mặt một phần hoặc toàn bộ của callusum, một phần quan trọng của não kết nối hai bán cầu não, co giật và các vấn đề về võng mạc..

Một nguyên nhân của hội chứng Aicardi nó liên quan đến sự thay đổi di truyền trên nhiễm sắc thể X và do đó, bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến phụ nữ. Ở nam giới, bệnh có thể phát sinh ở những bệnh nhân mắc Hội chứng Klinefelter vì họ có thêm một nhiễm sắc thể X, có thể gây tử vong trong những tháng đầu đời..

Hội chứng Aicardi không có cách chữa trị và tuổi thọ giảm, với những trường hợp bệnh nhân không đến tuổi thiếu niên.

Triệu chứng của hội chứng Aicardi

Các triệu chứng của Hội chứng Aicardi có thể là:

• Co giật;
• Chậm phát triển tâm thần;
• Sự chậm trễ trong phát triển động cơ;
• Sang thương ở võng mạc mắt;
• Các dị tật của cột sống, chẳng hạn như: tật nứt đốt sống, đốt sống hoặc vẹo cột sống;
• Khó khăn trong giao tiếp;
• Microphthalmia xuất phát từ kích thước nhỏ của mắt hoặc thậm chí vắng mặt.

Động kinh ở trẻ em mắc hội chứng này được đặc trưng bởi sự co cơ nhanh chóng, với sự hạ huyết áp của đầu, uốn cong hoặc mở rộng của thân và cánh tay, xảy ra nhiều lần trong ngày từ năm đầu tiên của cuộc đời..

các chẩn đoán hội chứng Aicardi được thực hiện theo các đặc điểm được trình bày bởi trẻ em và kiểm tra thần kinh, chẳng hạn như cộng hưởng từ hoặc điện não đồ, cho phép xác định các vấn đề trong não.

Điều trị hội chứng Aicardi

Điều trị Hội chứng Aicardi không chữa khỏi bệnh, nhưng nó giúp giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân..

Để điều trị co giật, nên dùng thuốc chống co giật, như carbamazepine hoặc valproate. Vật lý trị liệu thần kinh hoặc kích thích tâm lý có thể là một trợ giúp để cải thiện các cơn động kinh.

Hầu hết bệnh nhân, ngay cả khi điều trị, cuối cùng chết trước 6 tuổi, thường là do biến chứng hô hấp. Sống sót trên 18 tuổi là hiếm trong bệnh này.

Liên kết hữu ích:

• Hội chứng Apert
• Hội chứng tây
• Hội chứng Alport