Vấn đề di truyền (BRCA1 và BRCA2) để biết nguy cơ ung thư vú

Vấn đề di truyền đối với ung thư vú là xác minh nguy cơ phát triển bệnh, ngoài việc cho phép bác sĩ biết đột biến nào liên quan đến sự thay đổi ung thư..

Loại vấn đề này thường được chỉ định cho những người có người thân trong gia đình được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú trước tuổi 50, ung thư buồng trứng hoặc ung thư vú nam. Vấn đề bao gồm xét nghiệm máu, bằng phương pháp chẩn đoán phân tử, xác định hầu hết các đột biến liên quan đến tính nhạy cảm với ung thư vú và các dấu hiệu chính được yêu cầu trong vấn đề BRCA1 và BRCA2..

Điều quan trọng là phải kiểm tra thường xuyên và chú ý đến các triệu chứng đầu tiên của bệnh, để chẩn đoán sớm và bắt đầu một phương pháp điều trị phù hợp. Làm thế nào để xác định các triệu chứng đầu tiên của ung thư vú.

Giá của prueba di truyền

Vấn đề di truyền là do nó được thực hiện với các thiết bị hiện đại có độ nhạy và độ đặc hiệu cao, giá sẽ phụ thuộc vào phòng thí nghiệm nơi nó được thực hiện.

Khi nào nó phải được thực hiện

Vấn đề di truyền đối với bệnh ung thư vú là một cuộc kiểm tra được chỉ định bởi Bác sĩ ung thư, bác sĩ chuyên khoa di truyền học hoặc nhà di truyền học, được thực hiện dựa trên phân tích mẫu máu và được khuyến nghị cho những người đặt ra thành viên gia đình được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú nam hoặc nữ trước 50 tuổi. ung thư buồng trứng ở mọi lứa tuổi. Bằng cách này, nếu bạn có thể tìm ra nếu có đột biến trong BRCA1 hoặc BRCA2 và do đó, hãy kiểm tra sự phát triển có thể của ung thư vú.

Nói chung, khi sự hiện diện của các đột biến trong các gen này được chỉ định, có khả năng người đó sẽ bị ung thư vú trong suốt cuộc đời. Bác sĩ sẽ xác định nguy cơ biểu hiện và phát triển của bệnh, do đó các biện pháp phòng ngừa được thực hiện.

Làm thế nào xét nghiệm di truyền được thực hiện

Xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư vú được thực hiện từ một mẫu máu nhỏ được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích. Để làm cho kỳ thi không cần thiết, sự chuẩn bị đặc biệt là không cần thiết, nó không gây đau đớn và tối đa có thể xảy ra là một sự khó chịu tại thời điểm thực hiện nó..

Vấn đề này là mục tiêu chính để đánh giá các gen BRAC1 và BRCA2, là các gen ức chế khối u, tránh sự tăng sinh của các tế bào ung thư, tuy nhiên, khi có sự đột biến trong các gen này, chức năng ngăn chặn sự phát triển của khối u được nhìn thấy bị ảnh hưởng, gây ra sự tăng sinh của các tế bào khối u và là kết quả của sự phát triển ung thư.

Loại phương pháp và đột biến cần nghiên cứu được xác định bởi bác sĩ và có thể chỉ ra việc thực hiện:

• Hoàn thành trình tự, trong đó toàn bộ bộ gen của người được nhìn thấy, vì vậy có thể xác định tất cả các đột biến mà anh ta có;

• Bộ gen, trong khi đó chỉ có các vùng cụ thể của DNA được giải trình tự, xác định các đột biến có trong các vùng đó;

• Điều tra đột biến cụ thể, Trong đó bác sĩ chỉ ra loại đột biến nào anh ta muốn biết và các vấn đề cụ thể được thực hiện để xác định đột biến mong muốn và phương pháp này phù hợp hơn với những người có thành viên gia đình có một số thay đổi di truyền được xác định là ung thư vú;

• Điều tra cách ly và loại bỏ, trong đó những thay đổi trong các gen cụ thể được xác minh và phương pháp này phù hợp hơn cho những người cần một trình tự nhưng cần bổ sung nó.

Kết quả của vấn đề di truyền được gửi đến bác sĩ và trong báo cáo có phương pháp phát hiện được sử dụng, sự hiện diện của các gen và đột biến được xác định nếu có. Ngoài ra, tùy thuộc vào phương pháp được sử dụng, báo cáo có thể bao gồm số lượng gen được biểu hiện, điều này có thể giúp bác sĩ kiểm tra nguy cơ phát triển ung thư vú..

Kết quả tích cực

Kết quả của bài kiểm tra đã được gửi đến bác sĩ, có thể là tích cực hoặc tiêu cực. Vấn đề di truyền là tích cực, vì sự hiện diện của đột biến đã được xác minh ở ít hơn một trong số các gen, nhưng nó không nhất thiết chỉ ra rằng người đó sẽ bị ung thư, trong độ tuổi có thể thành công, và do đó cần phải thực hiện các vấn đề định lượng..

Tuy nhiên, khi phát hiện đột biến trong chi BRCA1, có khả năng có tới 81% ung thư vú đang phát triển, người ta nên cộng hưởng từ hàng năm, cũng như cách phòng ngừa. cắt bỏ vú.

Vấn đề di truyền tiêu cực là trong đó không có đột biến đã được xác minh trong các gen được phân tích, nhưng vẫn có khả năng phát triển ung thư, mặc dù thực tế là có rất nhiều theo dõi y tế do thực hiện kiểm tra thường xuyên. Đáp ứng các xét nghiệm khác xác nhận ung thư vú.

Kiểm tra Oncotype DX

Bài kiểm tra Oncotype DX cũng là một xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư vú, được thực hiện từ phân tích vật liệu sinh thiết vú và nhằm mục đích đánh giá các gen liên quan đến ung thư vú thông qua các kỹ thuật chẩn đoán phân tử. chẳng hạn như RT-PCR. Bằng cách này, bác sĩ có thể chỉ định phương pháp điều trị tốt nhất, và có thể tránh hóa trị liệu, ví dụ. 

Bài kiểm tra này có thể xác định ung thư vú trong giai đoạn đầu và kiểm tra mức độ xâm lấn tốt như thế nào và nó sẽ là câu trả lời cho việc điều trị như thế nào. Do đó, có thể tiến hành điều trị ung thư cụ thể hơn, tránh các tác dụng phụ của hóa trị, ví dụ.

Bài kiểm tra Oncotype DX được thực hiện theo khuyến nghị của bác sĩ chuyên khoa ung thư và kết quả sẽ được thực hiện trong khoảng 20 ngày.