Hội chứng progeroid sơ sinh là gì và cách điều trị
Hội chứng progeroid sơ sinh, còn được gọi là hội chứng Wiedemann-Rautenstrauch, là một bệnh di truyền cực kỳ hiếm gặp khiến trẻ lớn xuất hiện ngay sau khi sinh, kèm theo các đặc điểm rất khác biệt, như khuôn mặt hình tam giác và không phát triển.
Ngoài ra, những em bé mắc hội chứng này thường cũng bị chậm phát triển thể chất, yếu cơ, khó cho con bú và chậm phát triển trí tuệ. Một số thậm chí có thể có những thay đổi nghiêm trọng hơn, ngăn cản sự sống sót sau năm đầu tiên..
Mặc dù nguyên nhân cụ thể của hội chứng này chưa được biết, nhưng có thể nguyên nhân là do đột biến gen được truyền từ cha mẹ sang con cái, tuy nhiên, khả năng nó xảy ra sẽ lớn hơn khi cả hai cha mẹ đều mắc bệnh trong gia đình..
Triệu chứng và đặc điểm chính
Đặc điểm chính của hội chứng này, ngoài sự chậm phát triển của thai nhi trong bụng mẹ là ngoại hình bé tuổi, xảy ra do thiếu lớp mỡ, thường ở dưới da, khiến da mỏng hơn, mỏng manh hơn, khô và già.
Ngoài ra, các tính năng khác bao gồm:
- Khuôn mặt hình tam giác với vầng trán nổi bật;
- Xương mặt nhỏ và chưa phát triển;
- Thiếu tóc, lông mi và lông mày;
- Tay và chân mỏng với bàn tay và bàn chân lớn;
- Sự chậm trễ trong phát triển thể chất;
- Chậm phát triển trí tuệ.
Trong hầu hết các trường hợp, rất khó chẩn đoán hội chứng khi mang thai và do đó, nó thường chỉ được xác định bởi bác sĩ nhi khoa trong những ngày đầu sau khi sinh, thông qua quan sát loại đặc điểm này ở trẻ.
Bệnh này thường có thể bị nhầm lẫn với progeria, một sự thay đổi khiến trẻ bị lão hóa nhanh và các triệu chứng thường xuất hiện khoảng 2 tuổi. Hiểu thêm về progeria.
Cách điều trị được thực hiện
Không có cách điều trị hội chứng progeroid sơ sinh và do đó, điều trị chỉ được thực hiện để điều chỉnh một số thay đổi, giảm triệu chứng và cải thiện sự thoải mái và chất lượng cuộc sống của em bé..
Do đó, việc điều trị thường thích nghi với từng em bé và có thể bao gồm một nhóm gồm nhiều chuyên gia y tế ngoài bác sĩ nhi khoa, chẳng hạn như bác sĩ thần kinh, bác sĩ tim mạch hoặc vật lý trị liệu, ví dụ.
Trong trường hợp em bé không thể bú mẹ, bác sĩ nhi khoa có thể khuyên nên phẫu thuật đặt một ống nhỏ trực tiếp từ da đến dạ dày, để cho em bé bú đúng cách.
