Đặc điểm chính của hội chứng Down

Trẻ mắc hội chứng Down thường được xác định ngay sau khi sinh do đặc điểm thể chất của chúng liên quan đến hội chứng.

Một số đặc điểm thể chất thường gặp nhất bao gồm:

• Mắt xếch, kéo lên trên;
• Mũi nhỏ và hơi phẳng;
• Miệng nhỏ nhưng lớn hơn lưỡi bình thường;
• Tai thấp hơn bình thường;
• Chỉ là một đường trong lòng bàn tay của bạn;
• Bàn tay rộng với ngón tay ngắn;
• Tăng không gian giữa ngón cái và các ngón chân khác.

Tuy nhiên, một số đặc điểm này cũng có thể xuất hiện ở trẻ sơ sinh không mắc hội chứng này và có thể khác nhau rất nhiều ở những người mắc hội chứng này. Vì vậy, cách tốt nhất để xác nhận chẩn đoán là tiến hành kiểm tra di truyền, để xác định sự tồn tại của 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21.

Các vấn đề sức khỏe thường gặp

Ngoài các đặc điểm thể chất thông thường, những người mắc hội chứng Down thậm chí còn có nhiều vấn đề về tim hơn, chẳng hạn như suy tim, hoặc bệnh tuyến giáp, chẳng hạn như suy giáp.

Trong gần một nửa các trường hợp, vẫn có những thay đổi trong mắt có thể bao gồm lác, khó nhìn từ xa hoặc cận cảnh và thậm chí là đục thủy tinh thể.

Vì hầu hết các vấn đề này không dễ xác định trong vài ngày đầu, nên thông thường các bác sĩ nhi khoa phải làm một số xét nghiệm trong thời thơ ấu, như siêu âm, siêu âm tim hoặc xét nghiệm máu, để xác định xem có bệnh liên quan không.

Tìm hiểu thêm về các xét nghiệm được đề nghị cho trẻ em mắc hội chứng Down.

Đặc điểm nhận thức

Tất cả trẻ em mắc hội chứng Down đều có một số mức độ chậm phát triển trí tuệ, đặc biệt là các kỹ năng như:

• Tiếp cận đối tượng;
• Hãy chú ý;
• Ngồi;
• Đi bộ;
• Nói và học.

Mức độ của những khó khăn này có thể khác nhau tùy theo từng trường hợp, tuy nhiên, tất cả trẻ em cuối cùng sẽ học những kỹ năng này, mặc dù chúng có thể mất nhiều thời gian hơn một đứa trẻ khác mà không mắc hội chứng.

Để giảm thời gian học, những đứa trẻ này có thể tham gia vào các buổi trị liệu ngôn ngữ với nhà trị liệu ngôn ngữ, để chúng được khuyến khích thể hiện sớm hơn, tạo điều kiện cho quá trình học nói, ví dụ.

Xem video sau đây và tìm hiểu những hoạt động giúp kích thích em bé mắc Hội chứng Down:

HOẠT ĐỘNG TÌM KIẾM em bé mắc Hội chứng Down