Nguyên nhân của hội chứng Alagille và cách điều trị

Hội chứng Alagille là một bệnh di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng nghiêm trọng đến một số cơ quan, đặc biệt là gan và tim và có thể gây tử vong. Bệnh này được đặc trưng bởi không đủ mật và ống gan, do đó dẫn đến sự tích tụ mật trong gan, ngăn không cho nó hoạt động bình thường để loại bỏ chất thải từ máu..

Các triệu chứng vẫn được biểu hiện ở thời thơ ấu, và có thể là nguyên nhân gây vàng da kéo dài ở trẻ sơ sinh. Trong một số trường hợp, các triệu chứng có thể không được chú ý, không gây ra thiệt hại nghiêm trọng và trong trường hợp nghiêm trọng hơn có thể cần phải ghép các cơ quan bị ảnh hưởng.

Triệu chứng có thể

Ngoài ống dẫn mật không đủ, hội chứng Alagille gây ra một loạt các dấu hiệu và triệu chứng, chẳng hạn như:

Da vàng;
Vết bẩn ở mắt;
Xương cột sống hình con bướm;
Nhô ra trán, cằm và mũi;
Vấn đề về tim;
Chậm phát triển;
Ngứa tổng quát;
Tiền gửi cholesterol trên da;
Hẹp động mạch phổi ngoại biên;
Thay đổi nhãn khoa.

Ngoài các triệu chứng này, suy gan cũng có thể xảy ra dần dần, bất thường về tim và thận. Nhìn chung, bệnh ổn định từ 4 đến 10 tuổi, nhưng khi bị suy gan hoặc tổn thương tim, nguy cơ tử vong cao hơn..

Nguyên nhân của hội chứng Alagille

Hội chứng Alagille là một bệnh chi phối tự phát, có nghĩa là nếu một trong những cha mẹ của đứa trẻ có vấn đề này, đứa trẻ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn 50%. Tuy nhiên, đột biến cũng có thể xảy ra ở trẻ, ngay cả khi cả hai cha mẹ đều khỏe mạnh.

Bệnh này được gây ra do sự thay đổi hoặc đột biến trong trình tự DNA mã hóa một gen cụ thể, nằm trên nhiễm sắc thể 20, chịu trách nhiệm cho hoạt động bình thường của gan, tim và các cơ quan khác, khiến chúng không hoạt động bình thường.

Chẩn đoán hội chứng Alagille

Vì nó gây ra nhiều triệu chứng, chẩn đoán bệnh này có thể được thực hiện theo nhiều cách, trong đó phổ biến nhất là sinh thiết gan.

Đánh giá các dấu hiệu và triệu chứng

Nếu da có màu vàng, hoặc nếu có bất thường đặc trưng ở mặt và cột sống, các vấn đề về tim và thận, thay đổi nhãn khoa hoặc chậm phát triển, rất có khả năng trẻ sẽ bị hội chứng này. Tuy nhiên, có nhiều cách khác để chẩn đoán bệnh.

Đo chức năng của tuyến tụy

Các xét nghiệm có thể được thực hiện để đánh giá chức năng của tuyến tụy, xác định lượng chất béo được hấp thụ bởi thức ăn của trẻ, thông qua phân tích phân. Tuy nhiên, cần làm thêm các xét nghiệm, vì xét nghiệm này một mình có thể là một chỉ số của các bệnh khác.

Đánh giá bởi bác sĩ tim mạch

Bác sĩ tim mạch có thể phát hiện vấn đề về tim bằng siêu âm tim, bao gồm siêu âm tim để xem cấu trúc và chức năng, hoặc thông qua điện tâm đồ đo nhịp tim.

Đánh giá bởi một bác sĩ nhãn khoa

Bác sĩ nhãn khoa có thể thực hiện kiểm tra mắt chuyên biệt để phát hiện bất kỳ sự bất thường, bất kỳ rối loạn nào trong mắt hoặc thay đổi sắc tố ở võng mạc.

Đánh giá cột sống X quang

Chụp X-quang vào cột sống có thể giúp phát hiện xương cột sống có hình con bướm, đây là khiếm khuyết phổ biến nhất liên quan đến hội chứng này.

Điều trị bệnh Alagille

Bệnh này không có cách chữa, tuy nhiên, để cải thiện triệu chứng và chất lượng cuộc sống, các loại thuốc điều hòa lưu lượng mật được khuyên dùng, chẳng hạn như Ursodiol và vitamin tổng hợp với vitamin A, D, E, K, canxi và kẽm để điều chỉnh thiếu hụt dinh dưỡng có thể xảy ra do bệnh tật.

Trong trường hợp nghiêm trọng hơn có thể phải dùng đến phẫu thuật hoặc thậm chí ghép các cơ quan như gan và tim.