Xeroderma Pigmentosa là gì và cách điều trị
Xeroderma Pigmentoso là một bệnh di truyền hiếm gặp và di truyền, đặc trưng bởi sự mẫn cảm của da với tia UV, dẫn đến da khô và có nhiều tàn nhang và đốm trắng rải rác khắp cơ thể, đặc biệt là ở những nơi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời nhiều nhất, bao gồm cả môi.
Bệnh di truyền này không có cách chữa trị dứt điểm, nhưng điều trị có thể ngăn ngừa sự xuất hiện của các biến chứng và phải được theo dõi suốt đời..
Do độ nhạy cảm của da, những người được chẩn đoán mắc Xeroderma Pigmentosum có nhiều khả năng phát triển các tổn thương tiền ác tính hoặc ung thư da và điều quan trọng là sử dụng kem chống nắng hàng ngày trên 50 SPF và quần áo phù hợp.
Bệnh thường xuất hiện ở thời thơ ấu, và có thể nhận thấy bởi trẻ có xu hướng bị bỏng nặng sau vài phút phơi nắng, ngoài ra còn xuất hiện tàn nhang trên mặt, cánh tay và môi trước 2 tuổi..
Triệu chứng chính
Sự xuất hiện của Xeroderma Pigmentoso có liên quan đến đột biến gen chịu trách nhiệm sửa chữa DNA sau khi tiếp xúc với tia cực tím. Do sự thay đổi trong quá trình sửa chữa DNA, người bệnh có thể biểu hiện các triệu chứng của Xeroderma Pigmentoso, mức độ nghiêm trọng có thể thay đổi tùy theo gen bị ảnh hưởng và loại đột biến. Các triệu chứng chính là:
- Nhiều vết tàn nhang trên mặt và khắp cơ thể, thậm chí trở nên tối hơn khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời;
- Bỏng nặng sau vài phút phơi nắng;
- Mụn nước xuất hiện trên da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời;
- Các đốm tối hoặc sáng trên da;
- Hình thành lớp vỏ trên da;
- Da khô với sự xuất hiện của vảy;
- Mẫn cảm ở mắt.
Các triệu chứng thường xuất hiện trong thời thơ ấu, cho đến khi 10 tuổi, tuy nhiên, từ độ tuổi đó trở đi, người bệnh có thể bắt đầu xuất hiện các triệu chứng liên quan đến ung thư da. Tìm hiểu làm thế nào để xác định các triệu chứng ung thư da.
Những người có các triệu chứng này nên tham khảo ý kiến bác sĩ da liễu để chẩn đoán và phân tích các tổn thương da và do đó, bắt đầu điều trị thích hợp.
Cách điều trị được thực hiện
Việc điều trị cho Xeroderma Pigmentoso phải được thực hiện theo loại chấn thương do người gây ra.
Tổn thương tiền ác tính:
Trong trường hợp tổn thương tiền ác tính, điều trị tại chỗ, thay thế vitamin D bằng đường uống và các biện pháp phòng ngừa có thể được khuyến nghị để ngăn ngừa sự tiến triển của các tổn thương, như sử dụng chất bảo vệ hàng ngày với hệ số chống nắng cao, ưu tiên Hoạt động vào cuối buổi chiều hoặc buổi tối, mặc quần áo có tay dài và quần dài, đeo kính râm có yếu tố chống tia cực tím và tránh sử dụng đèn huỳnh quang trong nhà. Xem thêm cách tránh ung thư da.
Tổn thương ác tính:
Trong trường hợp tổn thương có đặc điểm ác tính, phẫu thuật có thể cần thiết để loại bỏ các tổn thương xuất hiện theo thời gian, ngoài việc điều trị cụ thể. Xem cách điều trị ung thư da.
