Hội chứng Holt-Oram là gì?
Hội chứng Holt-Oram là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra dị tật ở các chi trên, như tay và vai và các vấn đề về tim như rối loạn nhịp tim hoặc dị tật nhỏ.
Đây là một căn bệnh thường chỉ có thể được chẩn đoán sau khi sinh và mặc dù không có cách chữa trị, vẫn có những phương pháp điều trị và phẫu thuật nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ..
Đặc điểm của Hội chứng Holt-Oram
Hội chứng Holt-Oram có thể gây ra một số dị tật và vấn đề có thể bao gồm:
- Biến dạng ở chi trên, phát sinh chủ yếu ở tay hoặc vùng vai;
- Các vấn đề về tim và dị tật bao gồm rối loạn nhịp tim và giao tiếp giữa các tế bào, xảy ra khi có một lỗ nhỏ giữa hai camera của tim;
- Tăng huyết áp phổi, đó là sự gia tăng huyết áp bên trong phổi gây ra các triệu chứng như mệt mỏi và khó thở.
Bàn tay thường là các chi bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi dị tật, với việc không có ngón tay cái là phổ biến.
Hội chứng Holt-Oram được gây ra bởi một đột biến gen, xảy ra trong khoảng từ 4 đến 5 tuần tuổi thai, khi các chi dưới chưa được hình thành đúng cách.
Chẩn đoán hội chứng Holt-Oram
Hội chứng này thường được chẩn đoán sau khi sinh, khi có dị tật ở tay chân và dị tật của trẻ và thay đổi hoạt động của tim.
Để thực hiện chẩn đoán, có thể cần phải thực hiện một số xét nghiệm như X quang và điện tâm đồ. Ngoài ra, bằng cách thực hiện một xét nghiệm di truyền cụ thể được thực hiện trong phòng thí nghiệm, có thể xác định đột biến gây ra bệnh..
Điều trị Hội chứng Holt-Oram
Không có cách điều trị để chữa hội chứng này, nhưng một số phương pháp điều trị như Vật lý trị liệu để điều chỉnh tư thế, tăng cường cơ bắp và bảo vệ cột sống giúp trẻ phát triển. Ngoài ra, khi có các vấn đề khác như dị tật và thay đổi chức năng của tim, phẫu thuật có thể là cần thiết. Trẻ em có những vấn đề này cần được theo dõi thường xuyên bởi bác sĩ tim mạch.
Em bé có vấn đề di truyền này nên được theo dõi từ khi sinh và theo dõi nên kéo dài trong suốt cuộc đời của chúng, để có thể đánh giá tình trạng sức khỏe của chúng thường xuyên.
